¿Cuáles Son Los síntomas más Frecuentes Del síndrome De Rett?

¿Cuáles son los síntomas más frecuentes del síndrome de Rett?

Usted notará que:

• El niño no conversa

• Tiene dificultad para aprender y razonar (inteligencia)

• Pierde el uso normal de las manos

• Repite los mismos movimientos de manos como frotarlas, torcerlas, aplaudir, y se las lleva a la boca con frecuencia

• La cabeza no le crece al ritmo del cuerpo

• Tiembla -- las piernas o todo el cuerpo -- especialmente cuando está disgustado o molesto.

Veamos a continuación algunos síntomas muy raros, que sólo algunos niños con este síndrome presentan:

• Problemas respiratorios; tragan aire hasta que se les hincha el estómago.

• Ataques (temblores o convulsiones) que normalmente se controlan con medicamentos.

• Escoliosis (curvatura de la columna).

• Rechinan los dientes.

• Problemas de sueño con apnea (deja de respirar o parece que contiene la respiración durante el sueño), o no duerme a las horas normales.

Extracto de la Asociación Internacional del Síndrome Rett

Síntomas

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

- Apraxia

- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto

- Cambio en el desarrollo

- Babeo y salivación excesiva

- Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)

- Escoliosis

- Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies

- Convulsiones

- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad

- Pérdida de los patrones normales de sueño

- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca

- Pérdida del compromiso social

- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico

(GERD) continuos y graves

- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

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