Sindrome De Rett

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el Dr. Andrea Rett de Viena Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana. Mientras que Rett, fue el primero en descubrir el síndrome de enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos, por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1.1200 a 1.1500 nacimiento de niñas. En los varones nacidos con este gen defectuoso no tiene un segundo cromosoma X para compensar el problema por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontaneo y muerte prematura.

Qué es el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett, es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujeto del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidades en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

Epidemiología

Se estima que el síndrome de Rett, afecta a una de cada 10.000 niñas, ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación del tipo M.E.C.P.2 . Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en las mayorías de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1%.

Posibles causas

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X, dominante sobre su brazo largo (Xq28), encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estaba presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que defienden el síndrome de Rett.

La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesiva de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característico en este trastorno. Los síntomas de esta enfermedad no son irreversibles.

También pueden estar presente anomalía del electrocardiograma epilepsia (más del 50% de las personas con este síndrome han tenido el menos una crisis epiléptica). Rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofia musculares. Retraso del crecimiento, trastorno del sueño y para respirar.

Aunque el síndrome de Rett, es una trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos,

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