Sindrome De Rett

SINDROME DE RETT

Historia de la enfermedad ???

diagnostico

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendose al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966. diagnósticos

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado básandose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;

2. desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;

3. circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

1. disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;

2. pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

3. pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);

4. manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;

5. deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. También se evidencia un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la pérdida subsiguiente de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y la aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida)

...