SÍNDROME DE RETT

El objetivo principal de este ensayo es dar a conocer el tema del Síndrome de Rett. Para empezar daré una pequeña introducción acerca del Síndrome de Rett, este Síndrome es un trastorno en el desarrollo neurologico infantil que se caracteriza por una evolucion normal inicial seguida por la perdida del uso voluntario de las manos,crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. Este Síndrome afecta principarmente a niñas y mujeres. Este trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. La evolución de este Síndrome varía de niño a niño, sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. (126 palabras)

Es importante mencionar que el Síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 que se ensuentra en el cromosoma X. Cuando todo funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que esta actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes, cuándo dejar de funcionar y cuándo parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del Síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno. “El Síndrome de Rett es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta”. (Natalia Mabel Blanco, 2006) (162 palabras)

Hay que hacer notar que la evolución del Síndrome de Rett varía de niño a niño pero este Síndrome afecta exclusivamente a niñas y mujeres. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente los síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma. A medida de que el Síndrome avanza, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla, otros síntomas pueden ser problemas al gatear, caminar y la disminución del contacto visual. Otro síntoma, es la apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) esta puede ser la caracteristica mas debilitante del Síndrome de Rett. Los individuos que padecen del Síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas de sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; convulsiones; incapacidades cognoscitivas (aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire. (195 palabras)

Además existen IV etapas del Síndrome de Rett que en cada una de esas etapas va a existir numerosos trastornos que va desde la niñez hasta la adolescencia o hasta en una edad madura. Las cuatro etapas son las siguientes:

 Etapa I: Inicio prematuro, comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los médicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear.

 Etapa II: Destrucción acelerada, normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Los movimientos característicos de la mano incluyen estrujamiento, temblores, aplauso involuntario o golpes ligero. Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto pero desaparecen durante el sueño.

 Etapa III: Estabilización o Seudo-estacionaria, comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años.

...