Diagnostico y evaluación en Atención Temprana

TEMA 2: Diagnostico y evaluación en Atención Temprana.

1. El diagnóstico prenatal de niños con dificultades congénitas.

• El diagnostico precoz de las anomalías genéticas y congénitas forma parte de la prevención secundaria.

(Congénito🡪naces con él; Genético🡪de los genes. No todo lo congénito es genético, por ejemplo: en el parto se produce unos segundos de anoxia, él bebe no tiene un problema genético, pero si congénito.)

• El diagnóstico prenatal de niños con dificultades congénitas se produce después de la concepción.
• Su objetivo fundamental, es poder instaurar, siempre que sea posible, un tratamiento oportuno que evite daños posteriores.

FINALIDADES:

• Dar a las parejas la información más amplia posible sobre los riesgos que tienen que tener hijos con malformaciones congénitas.
• Mejorar la calidad de vida de los niños afectados mediante la elección del momento y forma del parto, y la instauración de un tratamiento lo más precoz posible.

(Puede ayudar a las familias a tomar decisiones)

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL.

• Técnicas no invasivas.  La información la tomamos directa o indirectamente de la madre.

• Ecografía.

• Nos permite visualizar la morfología interna y externa del feto. (La formación de los órganos del bebe)
• Ayuda a diagnosticar malformaciones y a realizar técnicas invasivas para la obtención de muestras fetales.

(Se suelen hacer 3 ecografías.)

• Técnicas invasivas.

• Amniocentesis.

• Extracción de líquido amniótico la punción del útero.

(Se hace control ecográfico. Se suele hacer entre la semana 15 y 18. Nos permite obtener el cardiotipo. Tarda mucho en dar los resultados).

• Biopsia corial.

• Es una técnica que ayuda al diagnóstico muy precoz de las alteraciones cromosómicas. Consiste en la obtención de vellosidades coriales a las que se accede a través del cuello uterino o por punción transabdominal.

(Semana 9 y 12. Vellosidades coriales🡪 tejido primario que luego que se va a convertir la placenta. Resultados 3 o 4 días. Riesgo del 2%)

• Funiculocentesis.

• Consiste en la obtención de sangre de un vaso sanguíneo del cordón umbilical mediante punción guiada por ecografía.

(También llamado cordocentesis. A partir de la semana 20. Riesgo del 4 o 5%. Los resultados en unos 4 días).

• Fetoscopia.

• Visualización directa del feto mediante la introducción transabdominal de un endoscopio en la cavidad amniótica.

(A partir de la semana 20. Cuando se han formado todos los órganos del bebe. Se utiliza anestesia local. Intervenciones quirúrgicas en el antes de que nazca).

SELECCIÓN DE LAS GESTANTES DE RIESGO.

• Gestantes mayores de 35 años.
• Parejas que han tenido un hijo anterior portador de una alteración cromosómica o padres portadores de una alteración cromosómica.
• Historia anterior de abortos repetidos y mortinatos.
• Riesgo de patología fetal ambiental por exposición a factores teratógenos (medicamentos, drogas, radiaciones, enfermedades infecciosas…)
• Signos de alarma durante el embarazo.

• Signos obstétricos indirectos.
• Signos bioquímicos.

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