Discapacidad distrofia muscular

Distrofia muscular.

Distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los musculos y alteraciones que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.

La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es mas comunmente transmitida por las mujeres.

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Tipos.

Esta puede ser clasficada según el tipo de herencia.

Según la Herencia ligada al cromosoma X 

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Autosómicas recesivas.

Distrofia muscular congénita. Es importante señalar que esta incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio temprano, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina.

Distrofia muscular de cinturasSe caracterizan por debilidad que es progresiva de los músculos perteneciente a la cintura. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.

Autosómicas dominantes.

Distrofia muscular facioescapulohumeral: se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. Hay formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones anormales de inicio precoz, en las que si existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual y déficit de audición.

Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopatía de Miyoshi (Japón) y la miopatía distal de Welander

Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Esta Produce la  caída del párpado, dificultad para comer y para hablar.

Distrofia miotónica de Steinert.

Causas:

Este trastorno es causado por afecciones hereditarias, que se transmiten de padres a hijos, es decir que son alteraciones que se dan en un gen el cual puede ser recesivo o dominante.

Características.

Hay contracturas musculares. 

Los musculos se acortan y pierden elasticidad.

Hay perdida de movilidad debido a que los musculos aprietan las articulaciones.

Puede haber un encorvamiento lateral de la columna que no es normal.

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Pueden haber problemas cardiacos de los cuales los más comunes son cardiomiopatías, arritmias cardiacas.

Desarrollo biospsicosocial.

El nivel de desarrollo de las personas con esta discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales por lo cual la expectativa de vida para estas personas es corta. Otros tipos de distrofia causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida más normal pueden caminar y logran establecer una vida más regular que en el caso de otros tipos de distrofias.

Tratamiento médico.

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

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