Patologia

INTRODUCCIÓN

El presente reporte de nuestra investigación hace referencia a un espectro de trastornos caracterizados por un grave déficit del desarrollo, permanente y profundo, como lo es el espectro AUTISTA y sus diferentes trastornos como lo son: Autismo, Autismo Atípico, Síndrome de Asperger, síndrome de Rett; en los cuales enfatizamos en el presente reporte para el conocimiento del lector. Trastorno que Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y se evidencia mediante conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas son la falta de interacción social (muestran dificultad para relacionarse con otros niños de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto físico, no responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustración, risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay juego simbólico, carecen de juego creativo. La mayoría de estos síntomas pueden aparecer al año y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del niño; Utilizando el DSM-IV e CIE-10 como guía de referencia para una mayor expiación que nos lleve a un conocimiento clínico de dicho trastorno

TRASTORNO DEL DESAROROLLO.

El T.G.D. es una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Esta parte incluye el trastorno autista, el trastorno de rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto los primeros años de vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental, el cual si está presente que debe codificarse. A veces los trastornos generalizados del desarrollo se observan en otras enfermedades médicas (por ejemplo: anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central SNC). Si existen estos trastornos son tan numerosos los datos en favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo en sus siglas TGD puede ocasionar una esquizofrenia posterior.

Se trata de un conjunto de trastornos caracterizados por retrasos y alteraciones cualitativas en el desarrollo de las áreas sociales, cognitivas y de comunicación, así como un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de conductas, intereses y actividades. En la mayoría de casos, el desarrollo es atípico o anormal, desde las primeras edades siendo su evolución crónica. Sólo en contadas ocasiones las anomalías se presentan después de los cinco años de edad.

Los T.G.D. comprenden un amplio conjunto de trastornos. Algunas clasificaciones diagnósticas como el C.I.E.-10 (Clasificación multiaxial de los Trastornos psiquiátricos en niños y adolescentes) intentan poner cierto orden y permiten el diagnostico diferencial dentro de los T.G.D. en función de la discriminación de los diferentes síntomas. A saber distingue entre: Autismo Infantil , Autismo atípico, Síndrome de Rett, Otros trastornos desintegrativos de la Infancia, Trastorno

Hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros Trastornos Generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar.

Los T.G.D. constituyen, pues, a pesar de los intentos de clasificarlos debidamente, un panorama muy heterogéneo y en el que el Autismo tiene un papel protagonista dadas sus peculiaridades y características. De hecho T.G.D. y Autismo se utilizan en la práctica de forma sinónima, si bien, hay que insistir en que el Autismo está integrado dentro de los T.G.D.

Algunas hipótesis avalan la existencia de "un espectro sobre las manifestaciones clínicas del Autismo" que abarcarían desde los casos más severamente afectados y acompañados de una deficiencia mental severa o profunda, a cuadros donde la deficiencia mental sería ligera o moderada, a otros, con una inteligencia límite o normal. La conducta en estos pacientes también se mostrará en diferentes grados pero siempre vinculada a la alteración en la capacidad para establecer relaciones sociales, a la ausencia de empatía y el desarrollo de un repertorio conductual estereotipado y limitado sólo a ciertas áreas de su interés.

Es por ello que, actualmente, va cobrando mayor uso la denominación de T.E.A. (Trastornos del espectro autista) para referirnos a este conjunto de trastornos que comparte una sintomatología nuclear común.

Otros aspectos clínicos destacables que se solapan en distintos niveles son los que hacen referencia a la coordinación motriz, hipotonicidad, alteraciones de la percepción y déficits atencionales.Es importante destacar que dentro de los T.G.D. podemos distinguir aquellos que cursan con cuadros antes de los tres años de edad y que forman parte del Autismo típico, de aquellos que tras un curso evolutivo "normal" de inicio desarrollan los síntomas a partir de los tres años (comprenderían las formas atípicas).

No se ha podido verificar su mayor ocurrencia dentro de ningún estrato social determinado ni en ninguna cultura en particular. Sí es conocida su mayor incidencia en varones (3-4/1), si bien parece que cuando se registra en mujeres suele cursar con una sintomatología más severa.

Respecto a la prevalencia se establece alrededor de 4 a 7 de cada 10.000 niños aproximadamente.

CAUSAS T.G.D.

Tal como se describe en el gráfico anterior las causas de los T.G.D. son variadas. La influencia de factores genéticos ha sido demostrada en estudios en gemelos monocigóticos, observándose una concordancia del 64%, siendo del 9% entre gemelos visigóticos, lo que contrasta con las tasas de prevalencia en población normal que se sitúan alrededor del 0,02-0,05%. Desde el punto genético, se establece la existencia de una gran heterogeneidad hablándose de una herencia autosómica recesiva, de una herencia unida al cromosoma x frágil, así como alteraciones esporádicas. De esta forma se establece un nexo de unión entre factores genéticos y neurobiológicos.

Otro factor de riesgo relevante son las infecciones víricas. Durante el primer trimestre del embarazo, las infecciones virales aparecen de forma relevante en las historias de las madres de niños autistas, entre las que se citan la rubeola como el virus más frecuente, la toxoplasmosis, la sífilis, la varicila y otras. No obstante, quedan muchas preguntas en el aire sin contestación como ¿es suficiente el contacto o se necesita una infección clínica? ¿Existen en todo caso efectos diferenciales y específicos que originen el autismo o el retraso mental o ambos al mismo tiempo?

Por su parte las complicaciones durante el parto como la hipoxia, isquemia y la hemorragia intracraneal se han señalado como posibles causas de autismo de origen prenatal y que afectarían sobre todo a fetos de bajo peso. Sin embargo, actualmente, no hay conclusiones definitivas al respecto.

Un estudio publicado por M. Konstantereas en 1.986, resume los datos aportados por una serie de autores que señalan el hecho sorprendente y no suficientemente explicado, de que los padres de los niños autistas tienen una mayor exposición y manejo de productos químicos, mostrándose éstos como un factor de riesgo, así como una elevada incidencia de "hipotiroidismo" entre dichos padres, y una mayor infertilidad y abortos entre las madres de estos niños. No existe, pero, acuerdo en cuantificar las edades de las madres y su posible incidencia.

Por tanto, podemos concluir que no tenemos actualmente una respuesta definitiva respecto a los orígenes de los T.G.D, a pesar de que se han identificado muchos factores de riesgo y es posible que su origen esté determinado por la confluencia de diferentes elementos. En qué grado se combinen dichos factores de riesgo determinarán la consecuente sintomatología orgánica y psíquica. Muchos de estos síntomas son prácticamente los mismos que describimos en el Autismo, pero recordemos que los T.G.D. comprenden otros trastornos que se solapan entre ellos.

Finalmente señalar que la exploración del niño con T.G.D. requerirá exámenes médicos, neurológicos y psicológicos.

SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LOS T.G.D.

Se ha comentado el origen multicomponente de este trastorno, por tanto, no es de extrañar que la sintomatología presente también una variabilidad evidente. Pese a que podamos describir unos patrones de síntomas comunes que suelen darse en el conjunto de los afectados, raramente un niño los presentará todos en el mismo grado o intensidad. En algunos niños dichos síntomas pueden presentarse de forma leve, en otros pueden adoptar una forma mucho más severa afectando a todas las áreas de su vida.

A continuación se exponen las diferentes áreas en las que presentan déficits significativos los niños con T.G.D.:

a) Conciencia y orientación

La

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