Transtornos Adquiridos Y Geneticos

TRANSTORNOS ADQUIRIDOS Y GENETICOS

CONDUCTO ARTERIAL PERSISTENTE

Es una afección en la cual un vaso sanguíneo no se cierra. La palabra "persistente" significa abierto. El conducto arterial permite que la sangre circule alrededor de los pulmones del bebé. Poco después de que el bebé nace y los pulmones se llenan de aire, el conducto arterial ya no se necesita. Por lo regular, se cierra en un par de días después del nacimiento. Esta afección lleva a que se presente un flujo anormal de sangre entre la aorta y la arteria pulmonar, dos grandes vasos sanguíneos que llevan sangre desde el corazón.

Causas

El conducto arterial persistente afecta con más frecuencia a las niñas que a los niños. La afección es más común en bebés prematuros y aquellos que presentan síndrome de dificultad respiratoria neonatal. Los bebés con trastornos genéticos, como el síndrome de Down, y cuyas madres hayan contraído rubéola durante el embarazo están en mayor riesgo de padecer este problema.

El conducto arterial persistente es común en bebés con problemas cardíacos congénitos tales como el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, transposición de los grandes vasos y estenosis pulmonar.

Síntomas

Es posible que un conducto arterial persistente pequeño no cause ningún tipo de síntomas. Sin embargo, algunos bebés pueden tener síntomas como:

• Respiración rápida

• Malos hábitos de alimentación

• Pulso rápido

• Dificultad para respirar

• Sudoración al alimentarse

• Cansancio con mucha facilidad

• Retraso en el crecimiento

Tratamiento

Cuando se necesita tratamiento, medicamentos como la indometacina o una forma especial de ibuprofeno generalmente son la primera opción. Los medicamentos pueden funcionar muy bien para algunos recién nacidos y provocan pocos efectos secundarios. Cuanto antes se administre el tratamiento, mayor será la probabilidad de éxito. Si estas medidas no funcionan o no se pueden utilizar, el bebé puede necesitar un procedimiento médico.

Un cierre transcatéter es un procedimiento en el que se emplea un tubo hueco y delgado, estos espirales le pueden ayudar al bebé a evitar la cirugía.

La cirugía puede ser necesaria si el procedimiento del catéter no funciona o no puede usarse. La cirugía consiste en hacer una pequeña incisión entre las costillas para reparar el conducto arterial persistente. Sin embargo, ésta tiene riesgos. Sopese los posibles beneficios y riesgos con el médico antes de optar por la cirugía.

ENTEROCOLITIS NECROSANTE

Es la muerte del tejido intestinal y afecta con mayor frecuencia a los bebés prematuros o enfermos. La enterocolitis necrosante ocurre cuando el revestimiento de la pared intestinal muere y el tejido se desprende.

Causas

Se desconoce la causa de este trastorno, pero se cree que la disminución del flujo sanguíneo hacia el intestino impide que éste produzca el moco que protege el tracto gastrointestinal. Las bacterias del intestino pueden ser también una causa.

Los que tienen un mayor riesgo de padecer esta afección abarcan:

• Bebés prematuros

• Bebés alimentados con leches maternizadas (fórmulas) concentradas

• Bebés en una guardería donde se ha presentado un brote

• Bebés que han recibido exanguinotransfusiones

Síntomas

Los síntomas pueden aparecer de manera lenta o súbita y pueden abarcar:

• Distensión abdominal

• Sangre en las heces

• Diarrea

• Intolerancia alimentaria

• Letargo

• Inestabilidad de la temperatura

• Vómitos

Tratamiento

En caso de que se sospeche que un bebé presenta una enterocolitis necrosante, se suspende la alimentación y se sacan los gases del intestino, insertando un tubo pequeño en el estómago. Los líquidos intravenosos reemplazan la leche artificial o la leche materna. Se inicia una terapia con antibióticos. El estado del bebé se monitorea con radiografías abdominales, exámenes de sangre y gasometría arterial.

La cirugía es necesaria si hay una perforación intestinal o una peritonitis (inflamación de la pared abdominal). Se extrae el tejido intestinal muerto y se realiza una colostomía o una ileostomía. El intestino se reconecta luego varias semanas o meses después, cuando la infección y la inflamación se hayan curado

FENILCETONURIA

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Causas

Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales

• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

• Hiperactividad

• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

• Discapacidad intelectual

• Convulsiones

• Erupción cutánea

• Temblores

• Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Tratamiento

El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

HIPOTIROIDISMO

Es una afección en la cual la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. La glándula tiroidea, ubicada en la parte anterior del cuello justo debajo de la laringe, secreta hormonas que controlan el metabolismo.

Causas

La causa más común de hipotiroidismo es la tiroiditis. La hinchazón y la inflamación dañan las células de la glándula tiroides. Las causas de este problema abarcan:

• Un ataque a la glándula tiroides por parte del sistema inmunitario

• Resfriado u otra infección respiratoria

• Embarazo (a menudo llamado "tiroiditis posparto")

Otras causas de hipotiroidismo abarcan:

• Determinados medicamentos, como litio o amiodarona

• Anomalías congénitas (al nacer)

• Terapias de radiación al cuello o al cerebro para tratar cánceres diferentes

• Yodo radiactivo usado para tratar una tiroides hiperactiva

• Extirpación quirúrgica de parte o de toda la glándula tiroidea

• Síndrome de Sheehan, una afección que puede ocurrir en una mujer que sangra profusamente durante el embarazo o el parto y causa destrucción de la hipófisis

Síntomas

Síntomas iniciales:

• Heces duras o estreñimiento

• Aumento de la sensibilidad al frío

• Fatiga o sentirse lento

• Períodos menstruales abundantes

• Dolor muscular o articular

• Palidez o piel reseca

• Tristeza o depresión

• Cabello o uñas quebradizas y débiles

• Debilidad

• Aumento de peso (involuntario)

Síntomas tardíos, si se deja sin tratamiento:

• Disminución del sentido del gusto y el olfato

• Ronquera

• Hinchazón de la cara, las manos y los pies

• Discurso lento

• Engrosamiento de la piel

• Adelgazamiento de las cejas

Tratamiento

El propósito del tratamiento es reponer la hormona tiroidea que está faltando. La levotiroxina es el medicamento que se emplea con mayor frecuencia.

Las cosas importantes para recordar cuando usted esté tomando hormona tiroidea son:

• No deje de tomar el medicamento cuando se sienta mejor. Continúe tomándolo exactamente como el médico le indicó.

• Si cambia

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