Bases bioquímicas y cromosómicas de la herencia

Práctica 1: Bases bioquímicas y cromosómicas de la herencia

1.- Defina la estructura molecular del ADN.

Doble cadena de polinucleótidos que se enrollan para formar una doble hélice, dichas cadenas no son iguales sino complementarias. Cada cadena consiste en una sucesión de nucleótidos, cada uno de los cuales posee; una base nitrogenada, una pentosa y un grupo PO4-3. La doble hélice es estabilizada por los enlaces puente de H que se establecen entre los pares de base A–T y G–C. Es posible contar 10 pares de bases en cada vuelta entera de una doble cadena helicoidal de polinucleótidos. Cada vuelta de hélice mide 3.4 nm (34 Å), la anchura de la doble hélice es 2 nm (20 Å); las dos cadenas polinucleótidas deben estar orientadas en direcciones opuestas, es decir, son antiparalelas. Existen un surco mayor y un surco menor en el enrollamiento de la molécula, paralelos a los enlaces fosfodiéster. El DNA en doble cadena existe en 6 formas distintas. En condiciones fisiológicas, la forma B es la habitual.

2.- Defina la estructura molecular del RNA.

Polímero de ribonucleótidos purínicos y pirimidínicos, enlazados por enlaces 3’–5’ fosfodiéster. Su azúcar (pentosa) es la ribosa. Contienen las bases nitrogenadas adenina, uracilo, guanina y citosina; aunque hay un caso raro donde el ARN si tiene timina. El RNA existe normalmente como una molécula de una sola cadena (unicatenaria), sin embargo, si se diera una secuencia de bases complementarias apropiadas y con polaridad opuesta, la cadena sencilla de RNA sería capaz de doblarse sobre sí misma, formando horquillas complementarias de tira doble como ocurre en algunas regiones del RNAt. Su contenido de G no es exactamente igual al de C, ni su contenido de U necesariamente igual al de A

3.- Haga un dibujo de la estructura de ADN.

4.- Describa la transcripción.

La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia de RNA a partir de un molde de DNA. El tipo de RNA que se forma a partir de este proceso se denomina RNA mensajero (RNAm). Para iniciar la transcripción de RNAm, una de las enzimas RNA polimerasas (RNA pol II) se une a un promotor en el DNA. La RNA polimerasa separa entonces, en un fragmento de DNA, una cadena de la otra, exponiendo sus bases libres. Una de las dos cadenas de DNA proporciona el molde para la secuencia de nucleótidos del RNAm. La elección de la cadena viene determinada por la secuencia promotora que orienta la RNA polimerasa en un sentido determinado a lo largo de la secuencia del 2

DNA. Dado que el RNA solo puede ser sintetizado en el sentido 5’–3’, el promotor determina por designación del sentido, qué cadena de DNA sirve como molde. Este molde de DNA se denomina también como cadena antisentido. La RNA polimerasa se desplaza en sentido 3’–5’ a lo largo del molde de DNA, ensamblando la cadena de RNAm complementario en sentido 5’–3’. La secuencia de nuecleótidos del RNAm es idéntica a la de la cadena de DNA que no ha servido de molde –la cadena sentido– excepto por la sustitución de la timina por el uracilo. Poco después de iniciarse su síntesis, la molécula de RNA es ‚coronada‛ en el extremo 5’, mediante la adición de un nucleótido de guanina químicamente modificado. Este casquete 5’ parece ayudar a prevenir la degradación de la molécula de RNA durante la síntesis, iniciando posteriormente la posición de inicio de la traducción de la molécula de RNAm a proteína. La transcripción continúa hasta que se alcanza un grupo de bases denominado secuencia de terminación. Cerca de este punto, se añade una serie de 100-200 bases de adenina en el extremo 3’ de la molécula de RNA. Esta estructura, conocida como cola poli-A, podría estar implicada en la estabilización de la molécula de RNAm para evitar que éste sea degradado cuando alcance el citoplasma. Por lo general, la RNA polimerasa continúa transcribiendo varios miles de bases de DNA más, si bien las bases del RNAm que se añaden detrás de la cola poli-A se pierden finalmente. Por último, las cadenas de DNA y la RNA polimerasa se separan de la cadena de RNA, dejando transcrita una cadena simple de RNAm. Esta molécula de RNAm se denomina transcrito primario.

5.- Describa la traducción y el código genético.

La traducción es el proceso mediante el cual el RNAm sirve de molde para la síntesis de un polipéptido. Sin embargo, el RNAm no puede unirse directamente a los aminoácidos; así que interacciona con el RNA de transferencia (RNAt), una cadena de RNA en forma de trébol de aproximadamente 80 nucleótidos. Esta molécula posee un sitio en el extremo 3’ para la unión de un aminoácido específico mediante un enlace covalente. En el extremo opuesto del trébol existe una secuencia de 3 nucleótidos denominada anticodón. La molécula de RNAt capta el aminoácido complementario a la secuencia del anticodón. El anticodón experimenta un apareamiento de bases complementarias con el codón apropiado del RNAm y el aminoácido unido se transfiere a la cadena polipeptídica en proceso de síntesis. De esta forma, el RNAm especifica la secuencia de aminoácidos a través del RNAt. En el citoplasma, la síntesis de proteínas se lleva a cabo en el ribosoma, que está constituido, casi en la misma proporción, por proteínas enzimáticas y por RNA ribosómico (RNAr). La función del RNAr es favorecer la unión del RNAm y del RNAt a los ribosomas. Durante la traducción, el ribosoma se une a un lugar iniciador en la secuencia del RNAm. En este lugar se localiza un codón específico, AUG, que codifica para el aminoácido metionina (este aminoácido suele retirarse del polipéptido antes de que se complete su síntesis). El ribosoma se une entonces a la superficie del RNAt para que el apareamiento de bases entre el RNAt y el RNAm se pueda llevar a cabo. El ribosoma se desplaza a lo largo de la secuencia del RNAm, codón a codón, en el sentido habitual 5’–3’. A medida que se va procesando cada codón, se traduce a un aminoácido, a través de la interacción del RNAm y el RNAt. En este proceso, el ribosoma proporciona una enzima que cataliza la formación de los enlaces covalentes del tipo peptídico entre aminoácidos adyacentes, originando un polipéptido en formación. Cuando el ribosoma llegue a un codón de terminación, en la secuencia del RNAm, la traducción y la formación del polipéptido cesan. El extremo amino (NH2) del polipéptido se corresponde con el extremo 5’ de la cadena del RNAm y el extremo carboxilo (COOH) con el 3’. Una vez completada la síntesis del RNAm, el ribosoma y el polipéptido se separan, y se

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