LA PROGERIA

LA PROGERIA

Es una enfermedad genética de la énfasis extremadamente rara caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida la forma mas severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson quien fue el primer en descubrir en 1886 y de Hastings gilford quien fue el que realizo diferentes estudios a cerca de esa características y el desarrollo de dicha enfermedad.

Por otra parte se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos que , no se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular pero se han comunicado muchos mas pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados ) la progedia puede afectar diferentes órganos y tejidos huesos, músculos ,piel, tejidos subcutáneos y vasos; esta enfermedad es conocida como laminopatia asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lamina A/C el componente principal para las laminas nucleares ; se diagnostica en los niños con progeria al nacer parecen normales aunque esclerodermias , cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes los síntomas se manifiestan en el crecimiento alopecias y anomalías en la piel debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las disminuciones de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas y para el segundo año presentan mas síntomas como la caída de cabello y cabeza grande.

Para culminar el promedio de vida de estos niños es de 13 a 15 años pero puede estos entre 7 y 27 años aunque la supervivencia mas allá de la adolescencia es inusual ya que se a descubierto que hubo un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio, en un 80% de las muertes en estos casos se deben a complicaciones que surgen como la arterioesclerosis , fallos en el corazón aun no se ha encontrado cura para esta enfermedad tampoco en tratamiento de probada eficacia sin embargo en resientes estudios se comprobó que la progeria responsable de la degeneración celular podría ser mermada aunque la droga usada es aun un prototipo se espera que ayude no solo a curar la aneuploidea también frenar el proceso de envejecimiento e incluso detener el “envejecimiento” aumentando así increíblemente esperanza de vida

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