Sindrome De Hunter

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

Causa:

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

Clasificación

Históricamente, la MPS II se ha dividido en dos grandes grupos (severa y leve) de acuerdo a la severidad de los síntomas. Actualmente se ha visto que es más apropiado verla como un espectro continuo pero tradicionalmente se ha clasificado como:

La forma severa o Tipo A (considerada como la forma clásica)

La forma atenuada o Tipo B

Estas formas representan las dos puntas de un espectro clínico de severidad con muchos individuos que tienen una forma intermedia. La distinción es más bien clínica ya que la actividad de la enzima está igualmente deprimida en ambas formas.

Síntomas visiblesForma juvenil (forma grave y de aparición temprana):

Comportamiento agresivo

Hiperactividad

Deterioro mental con el tiempo

Discapacidad intelectual marcada

Espasticidad

Forma tardía (atenuada):

Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

Síndrome del túnel carpiano

Rasgos faciales toscos

Sordera (empeora con el tiempo)

Aumento del cabello (hipertricosis)

Rigidez de las articulaciones

Cabeza grande (macrocefalia)

Pruebas y examenes

Los signos del trastorno abarcan:

Retina anormal (parte posterior del ojo)

Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre

Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas

Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)

Hernia inguinal

Contracturas de las articulaciones

Espasticidad

Los exámenes pueden abarcar:

Estudio enzimático

Pruebas genéticas en busca de un cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa

Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato

Posibles complicaciones

Obstrucción de la vías respiratorias

Síndrome del túnel carpiano

Hipoacusia que empeora con el tiempo

Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria

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