SINDROME DE HUNTER

Síndrome de hunter

 Definición

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad de depósito lisosomal causada por una deficiencia de la enzima (o ausente), iduronato-2-sulfatasa (I2S).

El síndrome lleva el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), quien describió por primera vez en 1917. Hunter Nacido en Escocia, emigró a Canadá y tenía un consultorio médico en Winnipeg, Manitoba.

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un grave trastorno genéticoque afecta principalmente a los varones. Esto interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar los mucopolisacáridos específicos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAG. El síndrome de Hunter es una de las enfermedades de depósito lisosomal relacionados.

En el síndrome de Hunter, GAG se acumula en las células de todo el cuerpo debido a una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Esta acumulación interfiere con la forma en ciertas células y órganos en la función del cuerpo y conduce a una serie de síntomas graves. A medida que la acumulación de GAG continúa a través de las células del cuerpo, los signos de síndrome de Hunter se hacen más visibles.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter incluyen distintos rasgos faciales y cabeza grande. En algunos casos de síndrome de Hunter, en el centro del sistema nervioso participación conduce a retrasos en el desarrollo y problemas del sistema nervioso.

No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectados por la enfermedad exactamente de la misma manera, y la tasa de progresión de los síntomas varía ampliamente. Sin embargo, el síndrome de Hunter es siempre grave, progresiva y limitan la vida.

Se estima que aproximadamente 2.000 personas afectadas por el Síndrome de Hunter en todo el mundo, 500 de los cuales viven en los Estados Unidos.

Hay alrededor de 30 pacientes con síndrome de Hunter en Canadá, 1 en Nueva Zelanda y 6 en Irlanda.

 Sintomatología

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser ev7identes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter. A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos niños poseen estos mismos rasgos sin padecer el síndrome. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio.

El almacenamiento continuo de glucosaminoglucanos en las células acaba afectando a los órganos de un modo importante. El adelgazamiento de las válvulas y las paredes del corazón acaba produciendo insuficiencia. También se acaban adelgazando las paredes de las vías aéreas, produciendo afecciones respiratorias del sueño, así como una limitación de la capacidad pulmonar. A medida que aumenta el tamaño del hígado se produce una distensión del ombligo, apreciándose mejor las hernias. Las articulaciones principales pueden verse afectadas, lo que da lugar a problemas de movilidad, en especial en el pulgar e índice, lo cual limita la capacidad de asir pequeños objetos. Cuando esto afecta a otras articulaciones, como las caderas y rodillas, aparece una creciente dificultad para caminar con normalidad. Puede aparecer el síndrome del túnel carpiano dejando la mano casi impedida. Los mismos huesos pueden verse afectados, lo cual repercute en una menor estatura. También

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