Síndrome de Hunter

SÍNDROME DE HUNTER (MPS II)

PRONÓSTICO, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

La enfermedad, que debe su nombre al médico canadiense Charles Hunter quien la descubrió en 1917, puede aparecer de forma grave y temprana, a los dos años, cuya esperanza de vida son unos 10-20 años, o de forma leve y tardía donde los síntomas son más leves y la esperanza de vida se encuentra alrededor de los 20-60 años.

El niño nace aparentemente normal. En los dos primeros años la progresión de la enfermedad es muy rápida, por ello, debido a los síntomas y al carácter crónico de la enfermedad es importantísimo un correcto diagnóstico, que se ve limitado principalmente por el desconocimiento de la enfermedad que lleva a confundir los síntomas con enfermedades comunes propia de los niños.

DIAGNÓSTCO

Para su diagnóstico se determina primero los niveles de GAG en orina, así como una prueba de sangre para determinar la actividad enzimática, además del estudio genético. También se estudian genéticamente a las parejas que quieren tener hijos y tengan antecedentes familiares, a la embarazada si ha tenido previamente un niño con la misma afección, si se sabe que es portadora o si tiene antecedentes familiares, y al feto a través de una biopsia de corion en las 10-12 smanas o amniocentesis en las 16 semanas de gestación.

EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTER

Trasplante de médula ósea

Durante algunos años los trasplantes de médula ósea se han usado para tratar a los niños con Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados. En la MPS I se realiza el Trasplante de Médula ösea, pero este procedimiento no es recomendable al 100% actualmente. El Trasplante de médula ósea en la enfermedad de Hunter no ha demostrado tener ninguna eficacia a la hora de prevenir el daño cerebral en los individuos muy afectados.

La Terapia Enzimática Sustitutiva o Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE)

Los estudios y ensayos clínicos de la Terapia de Reemplazo de la enzima ya terminaron y actualmente el tratamiento está disponible para los afectados por este síndrome. Esto implica que la enzima recombinante sea administrada repetidamente por inyección intravenosa. Aunque hay razones para esperar que la Terapia de Reemplazo de Enzima ayude a solucionar algunos problemas físicos, la barrera hematoencefálica puede impedir que la Terapia de reemplazo ayude directamente al cerebro.

La FDA (Administración de Drogas y Alimentos) de Estados Unidos fueron los primeros en utilizarla con la administración del llamado ildursulfasa (Elaprasa) intravenoso, demostrando una mejoría significativa en el cuadro clínico de la enfermedad. Además de su elevado precio, tampoco mejora la sintomatología neurológica.

Tratamientos futuros

Se están llevando a cabo muchos estudios de investigación que pueden encontrar posibles tratamientos. La terapia génica (reemplazo del gen defectuoso por una copia de un gen correcto normal) puede ser una posibilidad realista en futuros años. Es posible que no todos aquellos afectados por la enfermedad de Hunter puedan beneficiarse de estos adelantos.

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