Síndrome de Ellis-van Creveld presentación de un caso y revisión de la literatura.

Título: Síndrome de Ellis-van Creveld presentación de un caso y revisión de la literatura.

Autores: Rocio Alejandra Peña Juárez. Nombre(s) y apellidos en órden de participación (es responsabilidad de los participantes verificar su correcta redacción ya que tal como los escriban, apareceran en la constancia respectiva)

Institucion(es): Escriba la(s) institución(es) de adscripción de los participantes

Introducción. En nuestro medio, se ha calculado una frecuencia de ECV de 0.5 por 100,000 recién nacidos vivos, sumamente rara. Con una transmisión autosomica recesiva, un gran número de pacientes se han encontrado en poblaciones endogámicas (aproximadamente 30%). El diagnóstico básicamente es clínico y hasta un 60% de los casos se acompaña de alteraciones cardiologicas.

Objetivo. Describir las características clínicas del sindrome EVC en uno de nuestros pacientes.

Reporte Clínico

Recién nacido femenino de término de 37.1 semanas de gestación, hijo de madre de 29 años, producto de la segunda gesta, 4 consulta de control prenatal, 5 USG obstétricos aparentemente normales, ultimo usg reporta canal auriculoventricular unico, hipertrofia ventricular. Se obtiene producto via abdominal único, vigoroso, con llanto espontaneo, placenta integra, líquido amniótico claro, pinzamiento de cordón a los 60 segundos presentando APGAR 8/9 a expensas de acrocianosis y llanto débil. silverman Anderson de 0, con sindrome dismorfico.

Exploracion fisica peso 3.500 kg, talla 46 cm, (P/E p50

T/E p>50 PC/E p50), Facies peculiar, frente prominente, cabello con adecuada implantación, hipoplasia medio facial, encías engrosadas, con quistes dentarios y paladar íntegro, extremidades íntegras con acortamiento de segmentos rizomesométricos, polidactilia bilateral en extremidades superiores (figura 1) se descartan alteraciones renales, neurológicas. Se realizo ecocardiograma transtoracico donde encontramos canal atrioventricular completo desbalanceado derecho sin obstrucción de los tractos de salida y un conducto arterioso amplio con datos de repercusión hemodinámica. Se decide realizar cierre del conducto con bandaje de la arteria pulmonar. Actualmente se encuentra en seguimiento por genética y se envía a hospital de tercer nivel para seguimiento cardiovascular.

Conclusion:

Las características cardinales de este sindrome incluyen polidactilia postaxial en manos y, menos frecuente, en pies, condrodisplasia de los huesos largos con acortamiento acromesomélico de los miembros y displasia ectodérmica que afecta principalmente uñas y dientes, en nuestra paciente se encuentran todas las características señaladas anteriormente. Además, se han descrito otras características acompañantes con una frecuencia variable, las cuales incluyen anomalías cardiacas congénitas (50-60%), en nuestro paciente se incluye canal atrioventricular y conducto arterioso. El desarrollo psicomotor en límites normales y la facies sin características particulares. El pronóstico viene determinado por las alteraciones torácicas, principalmente por la cardiopatía congénita predominando la aurícula única. Cerca del 50% de los pacientes mueren en los primeros meses de vida como consecuencia de los problemas cardiorrespiratorios, aunque las malformaciones cardiacas pueden ser variables. La mayoría de los supervivientes tienen inteligencia normal. La estatura final suele oscilar entre 107 y 150 cm. Con frecuencia hay limitación de la función de las manos y problemas dentales

.

Conclusiones. Se debe sospechar la presencia de este síndrome en todo paciente con polidactilia apostaxial bilateral e hipoplasia ungueal y en ciertos casos, presencia de dientes neonatales. De esta forma el diagnóstico temprano y oportuno evitaría en los pacientes diversas complicaciones. En nuestro paciente se sospecho el diagnostico

...