Síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis Van Creveld

Síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis Van Creveld

INTRODUCCIÓN

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

En este caso el síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY

CAPITULO I

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Según la revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo (2010) sobre el síndrome de Klinefelter, tiene una prevalencia estimada de 1/600 recién nacidos.

La causa del síndrome de Klinefelter es la constitución cromosómica; que es, en la mayoría de los casos, la disomía del X (47,XXY) en forma homogénea (SK no mosaico) y, en una minoría, en forma no homogénea, es decir que se presenta en mosaico con otras líneas celulares normales o anormales (SK mosaico). También se han observado casos, aunque de escasa incidencia, de 48,XXXY, 49,XXXXY e incluso 48,XXYY ya sean puros o en mosaicos.

Por otro lado la Cleft Palate Foundation afirma que el síndrome de Pierre Robin no es muy común y que la frecuencia con que sucede se estima a 1 entre 2,000 o 3,000 nacimientos, basado estrictamente en cómo se define esta condición. Por otro lado, el labio/paladar hendido puede ocurrir  en 1 de cada 700 nacimientos.

Según Eduardo Suárez Barrientos (2010)  Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva. Una variante ligada al Cromosoma X-a sido reportada incluyendo malformaciones cardiacas.

Existen tres teorías fisiopatológicas para explicar la ocurrencia de la Secuencia de Pierre Robin:

- La teoría mecánica: Esta es la teoría más aceptada. El evento inicial, hipoplasia mandibular, ocurre entre la 7a y 11a semana de gestación. Esto mantiene a la lengua alta en la cavidad oral, causando una hendidura palatina pre viniendo que se cierren los pilares del paladar. Esta teoría explica la clásica hendidura en forma de "U" invertida y la ausencia de un labio hendido asociado. El Oligohidramnios podría desempeñar un papel en la etiología ya que la carencia del líquido amniótico podía causar la deformación de la barbilla y del impacto subsecuente de la lengua entre los pilares del paladar.

- La teoría de la maduración neurológica: Un retardo en la maduración neurológica se ha observado en la electromiografía de la musculatura de la lengua, de los pilares faríngeos,  y del  paladar,  ya  que tiene  un  retardo  en  la conducción del nervio hipogloso. La corrección espontánea de la mayoría de casos con edad apoya esta teoría.

- La teoría de desneuralización romboencefálica: En esta teoría, el motor y la organización reguladora del romboencéfalo se relaciona con un problema grave de la ontogénesis.

Mientras que Carolina Isaza en la Revista chilena de pediatría (2014); expuso que el síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad poco frecuente, de prevalencia estimada en 7 por cada 1.000.000 de habitantes en población general, sin embargo, es conocido que los trastornos recesivos infrecuentes pueden tener frecuencias elevadas en grupos genéticamente aislados o con efecto fundador, como es el caso de la frecuencia de EVC en el grupo etno-religioso Amish. Uno de los mayores asentamientos de este grupo se ubica en el condado de Lancaster, Pennsylvania, y presenta una prevalencia de EVC estimada en 5 por 1.000 nacidos vivos, siendo esta la más alta conocida. La frecuencia de portadores en esta población puede ser hasta de un 13%, y ésta es ocasionada por una mutación genética localizada en el cromosoma 4, locus p16, en un área proximal a otras condrodistrofias, pudiendo presentar expresiones variables (2 3 , 2 4 , 2 5 )

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN:

OBJETIVO GENERAL

Generar información mediante la cual los estudiantes de odontología aumenten sus conocimientos en los síndromes de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis van Creveld

OBJETIVO ESPECIFICO

• Explicar en qué consiste el síndrome de Klinefelter, Pierre Robin y Ellis van Creveld
• Analizar las causas de los síndromes
• Evaluar la importancia que tiene el conocimiento de estas enfermedades en el campo odontológico

JUSTIFICACIÓN

Una de las necesidades más indispensables de las universidades en donde se imparte la carrera de odontología es el conocimiento de todas las enfermedades y síndromes que existen para el futuro tratamiento de los pacientes.

En la actualidad son pocas las instituciones que se avocan a enseñar sobre las enfermedades o síndromes poco comunes pero con mucha participación a nivel odontológico, uno de estos es el síndrome de Klinefelter, ya que las personas que padecen este síndrome tienen mayor riesgo de presentar anomalías dentarias como lo es el taurodontismo

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