UNA RED INTRINCADA

coste de determinar el código genético de las personas mediante la secuenciación del ADN ha caído en picado. Ahora ya es habitual hacer pruebas a pacientes para detectar enfermedades causadas por la mutación de un gen, pero todavía no existen tratamientos genéticos para enfermedades complejas y crónicas. Los proyectos que se han puesto en marcha en todo el mundo para secuenciar el ADN de grandes grupos de personas en busca de patrones plantean importantes dilemas éticos.

Hace más de diez años, cuando los científicos genetistas secuenciaron el primer genoma humano como parte del Proyecto Genoma Humano, su valor para la ciencia médica se veía con gran optimismo. Los investigadores presagiaban una era de diagnósticos certeros, medicamentos adaptados al mapa genético de cada persona y tratamientos innovadores para cualquier problema, desde trastornos genéticos raros hasta enfermedades crónicas.

Para secuenciar el genoma humano se necesitaron diez años y una inversión de 3000 millones de dólares. En la actualidad, la secuenciación del código genético de una persona tiene un coste de tan solo mil dólares y se puede realizar en pocos días. De todos modos, descifrar el significado de los 6000 millones de pares de bases de los más de 20 000 genes que componen el ADN de un individuo todavía está lejos de conseguirse.

«Si algo hemos aprendido desde que finalizamos el Proyecto Genoma Humano es que la relación entre los genes y los rasgos humanos es mucho más compleja de lo que habíamos imaginado», afirmó Timothy Caulfield, catedrático de Investigación sobre Leyes y Política Sanitaria de la Universidad de Alberta (Canadá), en una editorial de diciembre de 2012 publicada en el periódico canadiense de tirada nacional Globe and Mail.

UNA RED INTRINCADA

Para sentar las bases de la era de la medicina personalizada, los científicos genetistas necesitarán una base de datos de millones de genomas humanos que les ayuden a entender la variación en los datos de la secuencia del genoma y el papel que desempeñan en enfermedades concretas. Para construir esta base de datos es necesaria la participación de individuos dispuestos a facilitar tanto sus datos genómicos como sus antecedentes médicos completos. Los científicos afirman que solo así podrán descifrar la relación entre la genética de cada persona y la influencia de los factores ambientales en su salud.

Según los expertos, las iniciativas como el ingente proyecto Canadian Personal Genome, que tiene como fin secuenciar al mayor número posible de canadienses, están haciendo avanzar la ciencia en la dirección correcta. Pero estos proyectos llevan tiempo y también plantean cuestiones éticas sobre cómo deben utilizarse y protegerse estos datos personales, ya que su divulgación podría acarrear consecuencias no deseadas. Si se hace público el mapa genético de un individuo, se corre el riesgo de estigmatizarlo debido a su predisposición a sufrir una determinada enfermedad, y esto puede perjudicarle a la hora de buscar trabajo, contratar un seguro médico, obtener un crédito o incluso adoptar a un hijo. Y si bien estos riesgos son elevados, los beneficios para la salud que puede reportar la participación en un proyecto de secuenciación a gran escala son pequeños, como mínimo a corto plazo.

Tal como escribió Cheryl Shuman, directora de orientación genética del Hospital for Sick Children de Canadá, en un foro del Globe and Mail, «la medicina genómica genera muchas expectativas. Pero queda mucho por hacer para entender y contextualizar todas las conclusiones y, hasta la fecha, la experiencia nos indica que no todos los descubrimientos reflejan la existencia de un trastorno subyacente.»

ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS

Hasta ahora, quizá el mayor beneficio procede de usar los genomas secuenciados para diagnosticar enfermedades, prevenirriesgos y establecer con exactitud qué medicamentos se deben recetar y con qué dosis (farmacogenómica), tal como explica Ghia Euskirchen, directora del programa de secuenciación del ADN del Centro de Genómica y Medicina Personalizada, integrado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (Estados Unidos).

Hace unos años solo existían 100 exámenes genéticos. En la actualidad, los médicos disponen de más de 1000, y esto les permite diagnosticar, tratar y asesorar mejor a los pacientes. En la actualidad ya se utilizan aplicaciones farmacogenómicas para determinar cuáles son los tratamientos farmacológicos óptimos para el cáncer de mama, pulmón, piel y colon, así como tratamientos para leucemias infantiles. Los expertos prevén que al menos una tercera parte de los 900 medicamentos contra el cáncer que actualmente se encuentran en fase de ensayo clínico se comercializarán asociados a un examen de ADN o molecular.

Pero, según Euskirchen, solo un pequeño número de variantes genéticas se han estudiado con la exhaustividad necesaria para corroborar que existe una conexión con una enfermedad. Con frecuencia, las enfermedades crónicas comunes, como las enfermedades cardiovasculares, la diabetes o la depresión, dependen tanto de múltiples factores genéticos como de factores ambientales de gran complejidad. Por ejemplo, existen más de 60 variantes de genes asociadas a la diabetes, pero solo entre el 70 y el 80 % de la incidencia de la diabetes se puede atribuir a factores genéticos frente a la influencia ambiental, según el Dr. Ronald Ma, profesor del departamento de Medicina y Terapéutica de la Universidad China de Hong Kong.

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