LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD HUMANA

LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD HUMANA

La genética de poblaciones es la ciencia que estudia las fuentes de la variabilidad su origen data en  1908, cuando Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg describieron su famosa ley que nos explica cómo deben ser las frecuencias genotípicas de una población partiendo de las frecuencias alélicas, en el caso de que la población se mantuviera estática. Pero las poblaciones no son estáticas, sino dinámicas, y la aplicación de esta ecuación en poblaciones reales nos permite dilucidar las fuerzas que impulsan el cambio genético y, por ende, la variabilidad. En este artículo se explican las fuerzas que producen variabilidad genética en los humanos.

En la actualidad más de 10 años después de que se completó el borrador del primer genoma humano en ser secuenciado es posible realizar la secuenciación de un genoma humano por solo 1,000 dólares y su precio continúa en disminución, lo que ha permitido entrar a la era de la genómica. El objetivo primario de estos estudios es descubrir los genes que producen o contribuyen con enfermedad en el ser humano; sin embargo, gracias a la tecnología tan avanzada es posible investigar nuestros genomas y revelar los secretos sobre el origen de la diversidad humana.

Una de las fuerzas mencionadas anteriormente encargadas de producir la variabilidad genética es la selección natural descrita por Charles Darwin en su seminal y polémica obra. Básicamente, la teoría de la evolución explicada a través de la moderna síntesis nos explica que en una población que habita determinado territorio, las proporciones de los alelos de los genes que determinan características adaptativas cambiarán con el tiempo, esto, de acuerdo a la acción del ambiente actuando en contra o a favor de dichas características para que esto ocurra se hace necesaria la génesis de variabilidad en la población, lo que se consigue por la introducción de errores en el copiado de las cadenas de ADN de una generación a la siguiente. una variante alélica beneficiosa en un ambiente podría no serlo en otro, aumentándose o disminuyéndose en cada caso la proporción de la variante en el transcurso de generaciones. La fuente primaria de variación entre individuos es la mutación, con la selección natural actuando como una fuerza secundaria que aumenta o disminuye con el tiempo la frecuencia de los alelos recién formados.

Otra fuerza es la Deriva génica y efecto fundador

Si las frecuencias alélicas cambiarán de una generación a otra, y los alelos tenderán a desaparecer paulatinamente del pozo genético disminuyéndose la variabilidad hasta que, después de un número n de generaciones, ocurrirá fijación y el gen se vuelve monoalélico. A este fenómeno se le denomina deriva génica.  La diferencia entre la selección natural y la deriva génica reside en que la primera es direccional, mientras la segunda es aleatoria, un aspecto importante de la evolución que Charles Darwin ya había notado. La deriva génica tiene el efecto de disminuir la variabilidad genética, pero hay un evento que lo hace de una manera más drástica: el efecto fundador. Brevemente, si un pequeño grupo de personas sale en una oleada migratoria desde una población grande con el objeto de fundar una nueva comunidad, entonces, muy pocos de los alelos de la población parental estarán representados en ese pequeño contingente humano, de nuevo, similar a un error de muestreo.

Migraciones y aislamiento por distancia

Las migraciones hacia nuevos territorios producen la fundación y poblamiento de comunidades, pero las migraciones entre poblaciones ya establecidas derivan en grados variables de mezclas

Los humanos somos organismos sumamente móviles, y así, llevamos las variantes genéticas de enfermedad además de los patógenos infecciosos que nos aquejan, con nosotros, dispersándolos a lo largo de las rutas migratorias. Esto hace necesaria la reconstrucción y el estudio de tales rutas con el objeto de entender los patrones epidemiológicos y evolutivos del proceso mórbido. Es posible trazar las rutas migratorias históricas de las poblaciones mediante el análisis de frecuencias alélicas de marcadores o genes del ADN humano; sin embargo, también se pueden inferir a partir de análisis de las frecuencias de polimorfismos del ADN de bacterias modernas y portadas por los humanos antiguos en sus viajes.

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