Síndrome X-Frágil: Una propuesta de Intervención Temprana en niños de 2 – 5 años

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Síndrome X-Frágil: Una propuesta de Intervención Temprana en niños de 2 – 5 años

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Fragile X Syndrome: A proposal for Early Intervention in children 2 - 5 years old

Diana P. Cely-Rodríguez^[1]

Universidad de Lleida

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Resumen

El síndrome de Cromosoma X Frágil (SFX) es la primera causa más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda asociada a factores genéticos, sólo superada por el síndrome de Down. Se observa en la literatura científica que existe una gran variabilidad dentro del fenotipo conductual que este síndrome presenta, de ahí la necesidad de realizar una adecuada evaluación del caso que sea atendido desde la Atención Temprana (AT). La Intervención Temprana es el conjunto de técnicas utilizadas para potenciar al máximo el desarrollo y las habilidades cognitivas, de socialización, lenguaje, y psicomotrices. Este trabajo tiene como objetivo el diseño y la planificación de una propuesta de un programa de Intervención Temprana, dirigido a niños de 2 a 5 años diagnosticados con SXF. Tras el estudio de la patología, se decide intervenir en el área de socialización del niño. Se han establecido diversas actividades centradas en potenciar el reconocimiento de las emociones como la alegría y la tristeza, la sorpresa o el miedo, así como las conductas de aproximación y la comunicación.

Palabras clave: Síndrome X Frágil, discapacidad intelectual, alteración genética, necesidades específicas, programa de intervención, atención temprana.

Abstract

Fragile X chromosome syndrome (SFX) is the first most frequent cause of intellectual disability and the second associated with genetic factors, second only to Down syndrome. It is observed in the scientific literature that there is great variability within the behavioral phenotype that this syndrome presents, hence the need to carry out an adequate evaluation of the case that was attended from Early Care (AT). Early Intervention is the set of techniques used to maximize development and cognitive, socialization, language and psychomotor skills. This work aims to design and plan a proposal for an Early Intervention program, aimed at children from 2 to 5 years old diagnosed with SXF. After studying the pathology, decide to intervene in the child's socialization area. For this, various activities have been established focused on enhancing the recognition of emotions such as joy and sadness, surprise or fear, as well as approaching and communication behaviors..

Keywords: Fragile X Syndrome, intellectual disability, genetic alteration, specific needs, intervention program, early attention.

1. INTRODUCCIÓN

         El Síndrome X frágil (SXF) continua siendo la principal causa hereditaria de trastornos del desarrollo infantil que cursa con discapacidad intelectual (Hagerman PJ, 2008), y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down. Afecta a 1 de aproximadamente cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres (Crawford, Su, Varlamova, Bresnick, Kiehart 2001).

A pesar de ser una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, aún es muy desconocido entre gran parte de la población general e incluso entre los profesionales implicados en su atención, esta ha sido mi mayor motivación y la razón por la cual he escogido este colectivo Diana para realizar una propuesta de Intervención.  

Los objetivos principales del presente artículo son dos:

1) Realizar una investigación teórica sobre el SXF: etiología, características físicas y cognitivas, comunicación y lenguaje, habilidades sociales, familias, etc. Que sirva para aumentar el conocimiento sobre las características de este síndrome

2) Elaborar un programa de Intervención Temprana para reforzar las áreas de interacción social y de lenguaje en las que el niño presente más dificultades.

Tras un análisis exhaustivo de la literatura existente acerca del Síndrome X Frágil (SXF), he podido apreciar que hay diversos estudios y documentación desarrollados desde una perspectiva clínica y psicoeducativa, pero en pocos casos en relación a las necesidades de las familias derivadas del nacimiento de su hijo/a con SXF, es decir desde una perspectiva de la intervención social.

Aunque en el programa propuesto se tiene en cuenta la visión clínica y psicoeducativa, se dará un mayor peso a la perspectiva psicosocial, ya que el individuo se ha de ver y entender como un todo global el cual influencia y es influenciado por el entorno en el que se encuentra. De esta manera toma gran relevancia la salud emocional no sólo del niño con SXF sino también su entorno, es decir, su familia.

Desde este punto de vista, se integrará y habilitará a las familias en todo el proceso de intervención, para que el programa se lleve a cabo la mayor parte desde el hogar del infante, ya que es allí donde los niños/as pasan la mayor parte del tiempo.

2. FUNDAMENTACIÓN TEORICA

     El tratamiento que se aplica desde programas de atención infantil temprana (AT) se realiza en España en los Centros de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP). Aquí se ponen en marcha los programas de intervención de AT a niños de entre 0 a 6 años, por definición (GAT, 2005). Sin embargo, aunque la inmensa mayoría de las comunidades autónomas contemplan la AT como un conjunto de intervenciones dirigidas a la primera infancia con deficiencias, discapacidades o trastornos del desarrollo, o con riesgo de padecerlos, el tramo de edad varía en función de la comunidad, por lo que existen formas de implementación de este tipo de programas debidas principalmente a la legislación que los sustentan (GAT, 2011; Robles-Bello y Sánchez-Teruel, 2011). 

El principal objetivo de la AT es favorecer el desarrollo y el bienestar del niño y su familia, posibilitándole de forma más completa su integración en el medio familiar, escolar y social, así como su autonomía personal (Candel, 2005). Por ese motivo se trabajan áreas como son la cognitiva, autonomía, lenguaje o comunicación y motora, además de asesorar, orientar e intervenir de manera individual y/o grupalmente con las familias que tienen un hijo con cualquier discapacidad o riesgo de padecerla según los diferentes diagnósticos recogidos en la Organización Diagnóstica de la Atención Temprana (Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana FEAPAT, 2008).

En España la AT está reconocida como una prestación sanitaria, lo que significa que es gratuito. Es un tratamiento que se realiza desde el ámbito de salud y se define como un conjunto de actuaciones que desarrolla el sistema sanitario público, dirigidas a la población general en edad fértil, progenitores, población infantil y entorno, que tienen como finalidad evitar la aparición de factores de riesgo que pueden afectar el normal desarrollo del niño, así como prevenir y detectar, de forma precoz, la aparición de cualquier alteración en el desarrollo y atenderla. Para ello se propone la realización de determinadas actuaciones de carácter preventivo sobre progenitores y se establece, en los casos en que se precise, una atención integral sobre el niño, la familia y el entorno dirigida a potenciar sus capacidades y a evitar o minimizar el agravamiento de una posible deficiencia (Consejería de Salud, 2006).

2.1 CAUSAS

El Síndrome X Frágil es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, causado por un cambio en la secuencia normal del ADN, concretamente una mutación del gen FMR1 en la región Xq27.3. La mutación consiste en la expansión anómala de la secuencia CGG (Citosina, Guanina, Guanina), llamada mutación dinámica por expansión de tripletes repetitivo CGG, que da lugar a una inactivación del gen y, en consecuencia, se produce una falta de síntesis de la proteína (FMRP) que sintetiza. (Peñalver, Castilla, Castilla y Olmos, 2003). Lo que ocasiona un bloqueo sobre el funcionamiento del gen, de forma que éste es incapaz de sintetizar la proteína FMRP. Este hecho representa el 30% de toda la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X.  Lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres, (Fu et al., 1991).

En este síndrome aparecen otras características que acompañan a la discapacidad intelectual, como la falta de interacción con la madre y el medio, retraso del desarrollo psicomotor, entre otros.  Pero antes de entrar más en profundidad y abarcar el tema del SXF, es conveniente saber qué se entiende por “discapacidad intelectual” y también por “síndrome”, ya que puede haber confusión. La Asociación Americana de Discapacidad Intelectual y del Desarrollo (AAIDD, 2010) recoge la definición de Discapacidad Intelectual de la siguiente manera: “La discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas tanto en funcionamiento intelectual como en conducta adaptativa, tal y como se ha manifestado en habilidades adaptativas, conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad aparece antes de los 18 años” (Schalock et al., 2010, p.1).  El concepto de síndrome lo define O´Connor (1995) como “un grupo de características que incluyen rasgos físicos y conductuales, los cuales son muy parecidos en todas las personas que lo tienen”.

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