Albinismo con pérdida progresiva de la capacidad visual

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Albinismo con pérdida progresiva de la capacidad visual

Albinism with progressive loss of visual capacity

Santiago Xavier Chiluisa Mancheno1, Allison Stephanie Mayorga Gutiérrez2

Universidad Regional Autónoma de los Andes Uniandes, Ambato, Ecuador

Resumen:

El albinismo es un trastorno hereditario que afecta a nivel del pigmento de la mielina y se presenta en 2 tipos: albinismo oculocutáneo (AOC) y albinismo ocular (AO). El AOC sucede debido a la mutación del gen TYR, que causa la inactividad completa de la tirosinasa, la cual es necesaria para la producción de melanina. Se informa un caso de un paciente con antecedentes de ACO por presentar un déficit en su capacidad visual progresiva desde su infancia y que en la actualidad llega al 80% de déficit visual. Se tiene como objetivo describir el AOC-1 en relación con la patología que presenta el paciente del estudio y su método de diagnóstico.

Palabras clave: albinismo, déficit, visual

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Abstract:

Albinism is an inherited disorder that affects the myelin pigment level and occurs in 2 types: oculocutaneous albinism (OCA) and ocular albinism (OA). COCs occur due to the mutation of the TYR gene, which causes the complete inactivity of tyrosinase, which is necessary to produce melanin. A case is reported of a patient with a history of ACO due to a deficit in his progressive visual capacity since childhood and who currently reaches 80% visual deficit. The objective is to describe AOC-1 in relation to the pathology presented by the study patient and its method of diagnosis.

Keywords: albinism, deficit, visual

1. Introducción

El albinismo abarca un grupo de trastornos genéticos raros, frecuentemente asociados con la alteración de la maduración del melanosoma, la síntesis del pigmento de melanina y la distribución en los melanocitos. Los melanocitos son células de la cresta neural, que se pueden clasificar en cutáneas (pelo y piel) o extracutáneas (ojo y cóclea).1 La melanina existe en dos formas: eumelanina (negra o marrón oscuro) y feomelanina (roja o amarilla). La producción de melanina se inicia con la conversión de tirosina en L-DOPA al interactuar con la tirosinasa. Las rutas biosintéticas de los dos pigmentos divergen después a L-DOPA, determinadas por la actividad de señalización del receptor de melanocortina-1 (MC1R), un miembro de un subgrupo de receptores acoplados a proteínas de clase AG responsables de las variaciones de pigmentos naturales en humanos. La melanina se deposita dentro de los melanosomas. Las variaciones en la composición y estructura del melanosoma determinan el grado de pigmentación de ojos, cabello y piel. En el ojo, el metabolismo normal de la melanina es importante en la histogénesis del pigmento retiniano, en el metabolismo de las células ganglionares de la retina, la organización de las fibras retinianas y su trayectoria/proyección.2-3 Por lo tanto, la biosíntesis de melanina alterada interrumpe los delicados procesos embriológicos de diferenciación retiniana y decusación del quiasma óptico, que culmina en nistagmo y reducción de la agudeza visual al nacer. Las manifestaciones oftálmicas de pigmento de melanina ausente o reducido también incluyen hipopigmentación del iris con un defecto de transiluminación, hipoplasia foveal, fondo de ojo hipopigmentado y el hallazgo característico de desviación del quiasma.3

El albinismo está causado por mutaciones en diferentes genes y se clasifica como albinismo oculocutáneo (OCA), cuando afecta a la piel, el cabello y los ojos, o albinismo ocular (OA), cuando el fenotipo se restringe principalmente a los ojos y al sistema óptico.4 El gen del albinismo es un gen recesivo por lo que el niño debe recibir información de ambos padres para desarrollar la enfermedad. La prevalencia del albinismo varía ampliamente en los distintos grupos étnicos. La epidemiología de forma global del OCA afecta a 1 por 17.000 individuos de la población general, determinando que 1 por cada 70 personas son portadores de algún gen recesivo del AOC13.1 En el caso del OA la frecuencia estimada es de 1 en 60.000 nacidos vivos.  La diferencia en la prevalencia entre los dos tipos de albinismo se debe al tipo de herencia; mientras el OCA es de herencia autosómica recesiva, el AO generalmente es de herencia ligada al cromosoma X, afectando predominantemente pacientes de sexo masculino. 3 

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a todos los tejidos pigmentados de los ojos, el cabello y la piel en diversos grados. OCA comprende ocho subtipos clínicos, OCA1-8, con mutaciones en siete genes diferentes que codifican enzimas o proteínas transportadoras de membrana que están involucradas en la síntesis de melanina y la acumulación de tirosina.5 Las dos primeras son las más predominantes y de las cuales trataremos en el presente caso clínico. La OCA1, causada por mutaciones en la tirosinasa (TYR), se puede clasificar en OCA tipo IA, caracterizada por una falta total de actividad de tirosinasa debido a la producción de una enzima inactiva y OCA tipo IB, caracterizada por actividad reducida de tirosinasa. Es el subtipo más común en la población caucásica blanca con una prevalencia estimada de 1 en 40 000, lo que representa aproximadamente el 50 % de los casos en todo el mundo. La OCA2 causado por mutaciones en el gen OCA, anteriormente conocido como el gen "P", es la forma más común de albinismo en todo el mundo. La OCA3 es causada por mutaciones en la proteína 1 relacionada con tirosina (TYRP1), que codifica una enzima involucrada en la biosíntesis posterior de eumelanina a partir de tirosina. La mutación en TYRP1 está asociada con la degradación temprana de la tirosinasa y la maduración tardía de los melanosomas. OCA4 es causado por mutaciones en SLC45A2, un gen de proteína transportadora asociada a membrana (MATP) representa el 24% de los casos de OCA. OCA5-8 son muy raros y existen muy pocos casos.6 El objetivo del presente caso clínico es describir un caso clínico de OCA en un paciente de sexo masculino de 15 años de edad, para discutir el enfoque diagnóstico.

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