Alteraciones Geneticas

ALTERACIONES GENETICAS QUE SE PRODUCEN EN GRUPOS CERRADOS DEVIDO A QUE SE CASAN ENTRE CONSANGUINEOS

Los estudios sobre la prevalencia de los casamientos entre familiares han puesto de manifiesto que la consanguinidad está ampliamente extendida hoy en día por todo el mundo. En los estudios demográficos y clínicos se considera como matrimonio consanguíneo aquel que se produce entre individuos cuyo grado de parentesco es de primos segundos o de mayor cercanía, ya que los efectos biológicos sobre la descendencia de matrimonios con un grado de consanguinidad inferior a primos segundos son prácticamente indistinguibles de los observados en la población general. En la actualidad los enlaces endogámicos más frecuentes son las uniones entre primos (hermanos o segundos). Los matrimonios entre tío y sobrina no son muy comunes globalmente, aunque se pueden encontrar determinadas sociedades con una prevalencia muy alta de estos tipos de enlaces, como es el caso de la comunidad hinduista del sur de la India, donde los matrimonios entre un hombre y la hija de su hermano son particularmente favorecidos. El grado más elevado de consanguinidad se corresponde a los enlaces incestuosos entre parientes de primer grado, es decir, uniones padre-hija, madre-hijo o entre hermanos carnales. Aunque es posible encontrar casos de uniones incestuosas en todas las sociedades, existe un tabú con respecto al incesto que es común a todas las culturas. Sería muy interesante conocer la prevalencia de las relaciones incestuosas en el mundo, pero, debido a su ilegalidad, por estar prohibidas por las cinco grandes religiones y su estigma social, no existen datos fiables que permitan conocer su incidencia.

Un individuo descendiente de una unión consanguínea tiene una mayor probabilidad de ser homocigoto (portador de alelos idénticos en el mismo gen) en comparación con otro cuyos padres no estén emparentados. Esto es debido a que, en el primer caso, los dos alelos de un determinado gen pueden ser idénticos por descender de un alelo determinado presente en un antepasado común de los padres del individuo consanguíneo. Las consecuencias para el organismo de un incremento de la homocigosis son claras: los caracteres genéticos recesivos se pueden presentar con una alta probabilidad en la descendencia de los enlaces consanguíneos como consecuencia del incremento de homocigosis producido por la endogamia.

El coeficiente de consanguinidad (F) es utilizado por los genéticos como una medida del grado de consanguinidad y varía desde el 0% hasta el 100%. Un individuo nacido de un enlace entre hermanos, por ejemplo, tiene un 25% de probabilidad de heredar dos alelos idénticos para un gen dado; en el caso de la descendencia de un enlace tío-sobrina esta probabilidad es del 12,5%; del 6,5% para la progenie de primos hermanos; y 1,56% para la descendencia de primos segundos. El valor del coeficiente de consanguinidad

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