Alteraciones Genéticas

INTRODUCCIÓN

Lo que se pretende lograr al elegir “Alteraciones Genéticas Humanas” en este proyecto es conocer que son, identificar las causas de las diferentes alteraciones y conocer las principales enfermedades producidas por las alteraciones genéticas.

Los seres poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel.

Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como mutaciones en el material genético de un individuo, sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.

Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración espontánea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el genoma, incluyendo las secuencias codificantes o no del genoma nuclear o mitocondrial en células germinales o somáticas. Por lo tanto la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todo tipo de organismo (ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes y así, de nuevos fenotipos).

Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural.

Así, a pesar de ser negativas para la especie, son positivas para la población, ya que, si se produce un cambio en las condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso consiste la selección natural.

ALTERACIONES GENÉTICAS

Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos.

El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.

Características

 La alteración genética se presenta cuando se sustituye, elimina o traslada un par de nucleótidos de los muchos que forman la cadena del ADN en el núcleo de las células reproductoras.

 Son bruscas, sin que existan fenotipos intermedios.

 No corresponden a las leyes de herencia.

 Afectan al genotipo y son heredables.

Causas

 El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.

 Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

 Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

 Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma.

 Puede aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.

Clasificación

 Monogénicas: Son originadas por la alteración en uno o los dos alelos de un gen debido a cambios a nivel de los nucleótidos.

Las mutaciones monogénicas son debidas fundamentalmente a tres tipos de alteraciones: sustitución de un único nucleótido, deleciones o inserciones.

Herencia Mendeliana: Modo en cómo se heredan la mayoría de las alteraciones monogénicas. Se requieren los dos alelos del gen mutados (recesiva) para expresarse la mutación o solo uno (dominante). Suelen manifestarse al nacimiento o en los primeros años de la vida. Los cuatro patrones más comunes de herencia mendeliana son:

• Autosómica dominante: Solo una copia del gen necesitan estar alterados para manifestarse, como el síndrome de Crouzon.

• Autosómica recesiva: Los genes heredados de ambos progenitores deben estar mutados para que se

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