Alteraciones del Adn

República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universitaria

Instituto Universitario de Tecnología Los Andes

Estado Bolivariano De Mérida

ALTERACIONES DEL ADN

Docente: Karina Cáceres Integrante:

NORVELYY SANCHEZETA CI: V-19.125.369

Área: enfermería

Sección: C

Merida-octubre-2014

ALTERACIONES DEL ADN

Las enfermedades genéticas, son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algún problema en la cadena del genoma humano y pueden darse de forma espontánea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres.

Uno de los problemas más complejos de la genética comprender el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán.

Sin embargo, las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas que se caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se pueden o no manifestarse en algún momento de sus vidas.

Es importante destacar la diferencia que existe entre las enfermedades congénitas, que se adquieren y manifiestan desde el momento de nacer, y pueden ser producidas por algún trastorno, accidente, enfermedad de la madre u otro motivo durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Las células, de las que se formarán los tejidos y posteriormente los órganos del cuerpo, tienen normalmente 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales, entre los que se albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen a su vez entre 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas y determinan las características propias de cada persona.

Muchas son las enfermedades genéticas y hereditarias existentes y pueden afectar a cualquier órgano. Entre las más comunes están.

- Síndrome de Down.

- Espina bífida.

- Fenilcetonuria.

- Hemofilia.

- Fibrosis quística.

- Síndrome de Angelman.

- Enfermedad de Canavan.

- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

- Daltonismo.

- Síndrome de Edwards.

- Síndrome de Joubert.

- Síndrome de Klinefelter.

- Neurofibromatosis.

- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.

- Síndrome de Patau.

- Síndrome de Prader-Willi.

- Enfermedad de Tay-Sachs.

- Síndrome de Turner.

Las enfermedades genéticas se pueden originar por diversos motivos:

- Por la mutación de uno o varios genes.

- Por la ausencia total de un gen o varios genes.

- Por la duplicación de cromosomas o de una parte de ellos.

- Por la presencia de algún cromosoma extra, la falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna región de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.

- Por defecto de los genes heredado de los padres.

Lo que llama la atención en los sistemas de reparación de daños en el ADN es que un determinado defecto de un mecanismo de reparación no afecta de la misma forma a todas las células. En algunas ocasiones se produce enfermedad aún a pesar de que la maquinaria de reparación está intacta. En este caso la alteración afecta a genes encargados de regular la respuesta al daño

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