Alteraciones genéticas. Estas son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a muchos agentes

Alteraciones Genéticas

Estas son alteraciones en la información genética de un individuo que pueden deberse a muchos agentes, tales como radiaciones, sustancias químicas, entre otros. Las alteraciones en algunos casos, pueden no producir efectos, o de lo contrario, pueden afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde la alteración de un solo par cromosómico hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a ser letales; sin embargo, aunque en el corto plazo pueden ser algo perjudicial, a largo plazo estas alteraciones son la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Estas alteraciones pueden dividirse a grandes rasgos en 2 tipos: alteraciones genéticas adquiridas o somáticas y alteraciones genéticas heredadas o germinales. Dentro de estas últimas, distinguimos a su vez 2 tipos: las alteraciones de baja penetrancia y las de alta penetrancia, esto último se refiere a que tan probable es que la característica o fenotipo que el gen controla pueda manifestarse en la persona que porta este gen. Las alteraciones genéticas heredadas de penetrancia alta pueden ser perjudiciales sin necesidad de algún factor externo, aunque sí participan factores endógenos, que son todos los relacionados a la genética y el desarrollo. En cambio, las alteraciones de baja penetrancia necesitan, para manifestarse, la participación de otros procesos, fundamentalmente ambientales, por lo tanto, sin la participación de estos agentes externos, estas enfermedades de baja penetrancia, se quedan como enfermedades silenciosas.

Estas alteraciones, se deben principalmente a tres tipos de cambios, que pueden ser en el orden de las bases nitrogenadas del ADN, la sustitución de una base por otra, o por la pérdida de una o varias bases. Estas modificaciones pueden ocasionar que una proteína No se produzca, o en todo caso, que se produzca esta proteína modificada, como en el caso del albinismo, ya que en este, el gen defectuoso, no codifica la enzima que convierte la triosina en melanina, que es el pigmento que le da el color a los ojos, piel y cabello. Estas alteraciones, pueden ser de cinco tipos: poliploidia, polisomía, hipoploidia, no disyunción y translocación:

Es una poliploidia, cuando existe un aumento en el juego cromosómico y en lugar de ser diploide, se convierte en triploide, tetraploide, pentaploide, etc. Este anomalía, puede ocasionar que el portador sea estéril. En la polisomía, se aumenta uno o más cromosomas, en los seres humanos, esta mutación ocasiona alteraciones tales como trisomías, en las que las células poseen tres cromosomas del mismo número en lugar de dos. Tal es el caso del síndrome de Down, Klinefelter, triequis, entre otros.

Las hipoploidias, ocurren cuando hay una disminución de uno o más cromosomas; en caso de que sólo falte un cromosoma, la alteración es llamada monosomía. Un ejemplo de esta alteración, puede ser el síndrome de Turner, en el cual, las personas que lo padecen, presentan genitales femeninos externos, ovarios poco desarrollados o ausentes, y esterilidad. En el caso de la no disyunción, se incluyen las trisomías y monosomías. Este tipo de alteración, es ocasionado debido a que durante la segunda anafase de la meiosis, no ocurre la separación de las cromátidas hermanas y al darse la fecundación, estas células anormales originan trisomías y monosomías.

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