Aminoacidos

26. Aminoácidos

Isaac Túnez Fiñana

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Avda. Menéndez Pidal s/n, 14004 – Córdoba

RESUMEN

Veinte son los aminoácidos constitutivos y piezas básicas de las proteínas. Éstas son constituyentes esenciales de todos los organismos, ejerciendo las funciones más nobles y elevadas dentro de la célula. El presente capítulo tiene como objetivo principal exponernos conceptos básicos sobre estas unidades de las proteínas y sus diferentes reacciones químicas, así como mostrarnos su implicación en la patología médica.

Palabras Clave: Aminoacidurias, reacciones coloreadas

1. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

Los aminoácidos son las unidades constituyentes de las proteínas, biomoléculas estas últimas de interés en las organizaciones estructurales y funcionales de células y tejidos. Téngase en cuenta que todas las enzimas, fundamentales para las reacciones bioquímica, y todos los anticuerpos, esenciales en los procesos de inmunidad, son proteínas y se encuentran por tanto constituidos por aminoácidos.

La hidrólisis de proteínas por los diferentes métodos (ácida, básica o enzimática) proporciona 20 aminoácidos (alanina, prolina, lisina, ácido aspártico, ácido glutámico, asparagina, glutamina, histidina, glicina, serina, valina, tirosina, triptofano, fenilalanina, treonina, isoleucina, leucina, cisteína, metionina y arginina) como constituyentes universales de las proteínas. Éstos se distribuyen en esenciales (fenilalanina, leucina, lisina, metionina, isoleucina, treonina, triptófano y valina; aminoácidos esenciales en niños, arginina e histidina) que deben ser suministrados por la dieta, y los no esenciales.

Existen otros aminoácidos no proteicos que aparecen en ciclos pero no forman parte de la estructura proteica, como es el caso de la ornitina, citrulina, 3-metilhistidina, GABA, L-azaserina, homoserina, homocisteína, etc. Se conocen alrededor de 150.

Los aminoácidos desde el punto de vista químico son ácidos orgánicos (R-COOH), portadores de un grupo amino (-NH2) y un radical variable R. Según la naturaleza del grupo R los aminoácidos pueden ser clasificados en cuatro grandes grupos: apolares, polares sin carga, aniónicos y catiónicos.

El objetivo del presente tema estará dirigido a clarificar los conceptos relacionados con estas moléculas, así como a entender su importancia clínica y a realizar técnicas destinadas a su identificación.

1.2. Metabolismo de aminoácidos y afecciones relacionadas

Una enfermedad genética es una afección mórbida provocada por una variación del material genético humano. La enfermedad se produce cuando se lleva a cabo la mutación en un solo gen en forma espontánea o hereditaria. Si ésta se expresa, el gen mutante da lugar a la síntesis de una proteína anormal o altera el nivel de producción de una proteína.

1.2.1. Aplicaciones Clínicas

Por definición los errores congénitos del metabolismo incluyen defectos que se encuentran en enzimas y que interrumpen vías fisiológicas. Con esta interrupción, se siguen tres cursos:

• Exceso de precursores tóxicos

• Exceso de metabolitos tóxicos

• Deficiencia de metabolitos esenciales

Los errores congénitos del metabolismo de aminoácidos provocan aminoaciduria o incremento de aminoácidos en la orina. Las aminoaciduras son renales o de desbordamiento:

* Aminoacidurias renales. Identificadas por tasas plasmáticas normales de aminoácidos y elevación de su presencia en orina. Este fenómeno se debe a una reducción en la capacidad de reabsorción de los túmulos renales

* Aminoacidurias por desbordamiento. Elevación de aminoácidos en plasma y en orina

Cistinuria. Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina,

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