Anomalias Congenitas

Anomalías congénitas

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes en el momento del nacimiento.

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.

Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda gravemente incapacitado de forma permanente.

Causas y riesgos

A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías congénitas, se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales, la radiación, ciertos fármacos, el alcohol, ciertos tipos de infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y los trastornos hereditarios.

Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun así, una embarazada puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un bebé con un defecto congénito. Por el contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un hijo sin ningún defecto congénito.

Teratógenos

Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o incrementar el riesgo de defectos congénitos recibe el nombre de teratógeno. La radiación y ciertos fármacos y tóxicos son teratógenos. Diferentes teratógenos pueden causar defectos similares si la exposición a los mismos tuvo lugar en un momento determinado del desarrollo fetal. Por otro lado, la exposición al mismo teratógeno en distintos momentos del embarazo puede producir diferentes efectos. Por lo general, la embarazada debe consultar a su médico antes de tomar ningún medicamento. Debe evitar fumar o consumir alcohol. También debe evitar que le hagan radiografías, a menos que sea absolutamente necesario. En este caso, debe decirle al radiólogo o al técnico que está embarazada, para que el feto sea protegido al máximo.

Algunas infecciones contraídas durante el embarazo también pueden ser teratógenas, especialmente la rubéola. La mujer que no ha tenido rubéola debe vacunarse antes de intentar quedar embarazada. La mujer embarazada que no ha tenido la enfermedad ni se ha vacunado contra ella debe evitar el contacto con quienes pudiesen tener la rubéola.

La embarazada que ha sido expuesta a un teratógeno puede que desee someterse a análisis para determinar si su feto ha resultado afectado. Sin embargo, la mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a estos riesgos tiene bebés sin anomalías.

Factores nutricionales

Para mantener sano al feto no sólo hay que evitar posibles teratógenos sino que también se debe seguir una dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un desarrollo apropiado es el folato (ácido fólico). Una cantidad insuficiente del mismo en la dieta incrementa el riesgo de que el bebé sufra espina bífida u otros defectos del tubo neural. Sin embargo, como la espina bífida puede afectar a un feto en desarrollo antes de que la mujer sepa que está embarazada, las mujeres en edad fértil deberían consumir al menos 400 microgramos de folato al día. Muchos médicos recomiendan a las embarazadas que tomen suplementos vitamínicos en cantidades apropiadas, además de seguir una dieta nutritiva.

Factores físicos dentro del útero

El líquido amniótico rodea al feto dentro del útero y lo protege de las lesiones. Una cantidad anormal de líquido amniótico puede indicar o causar ciertos defectos congénitos. Una escasa cantidad puede interferir el desarrollo normal de los pulmones y las extremidades, o bien puede indicar una anomalía renal que dificulta la producción de orina. La acumulación de líquido amniótico puede suceder cuando el feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede ser causado por un grave trastorno cerebral, como la anencefalia, o por una atresia esofágica.

Factores genéticos y cromosómicos

Algunos defectos congénitos se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos padres. Otros están causados por cambios espontáneos e inexplicables (mutaciones) en los genes. Otros tantos derivan de alguna anomalía cromosómica, como un cromosoma de más o la falta de uno. Cuanto mayor sea la embarazada (particularmente si tiene más de 35 años), mayor es la probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica. Muchas anomalías cromosómicas pueden detectarse al comienzo del embarazo.

Defectos del corazón

Uno de cada 120 bebés nace con algún defecto cardíaco, que, por lo general, no es grave. Las anomalías congénitas del corazón pueden consistir en un desarrollo anormal de sus paredes o válvulas, o de los vasos sanguíneos que entran o salen de él. Por lo general, el defecto hace que la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin pasar por los pulmones, donde se lleva a cabo su oxigenación. La sangre oxigenada es fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las actividades normales. Algunos defectos cardíacos causan graves problemas que requieren tratamiento urgente, por lo general cirugía.

Para diagnosticar un defecto cardíaco en un niño se utilizan las mismas técnicas que para los adultos. En los niños con defectos cardíacos, la circulación sanguínea anormal produce un murmullo (soplo), un sonido irregular que puede oírse con un fonendoscopio. Para determinar la naturaleza específica del defecto se suele realizar un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax y un examen con ultrasonido (ecocardiograma). Muchos defectos cardíacos pueden ser corregidos quirúrgicamente. El momento indicado para realizar la operación dependerá del defecto específico, sus síntomas y su gravedad.

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