Anomalías Congénitas

Generalidades

Como la mayoría de padres que están esperando un bebé, probablemente usted alternará entre fantasear con la idea de tener un bebé sano y precioso y preocuparse por la posibilidad de que su hijo nazca con un problema de salud. O tal vez las pruebas de cribado prenatal a que se ha sometido indican que su hijo podría nacer con una anomalía congénita.

Muchos padres asumen que todas las anomalías congénitas son graves e incluso mortales, pero lo cierto es que muchas de ellas son tratables, frecuentemente inmediatamente después del nacimiento —y a veces incluso antes de que nazca el bebé.

Es muy importante conocer los factores de riesgo implicados en las principales anomalías congénitas y saber cómo prevenir las que se pueden prevenir. De todos modos, también es importante tener en cuenta que la mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sanos.

Existe buena evidencia de que tomar ácido fólico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de ciertas anomalías congénitas (espina bífida, anencefalia y algunos defectos cardíacos).

Los expertos recomiendan tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico todos los días antes de quedar embarazada y durante los tres primeros meses del embarazo. Si está planeando quedar en embarazo en el futuro cercano, debe tomar un multivitamínico que contenga 400 mcg de ácido fólico.

Las mujeres que han tenido un bebé con una anomalía congénita del tubo neural necesitarán una dosis más alta de ácido fólico. Si usted ha tenido un bebé con anomalía congénita del tubo neural, debe tomar 400 microgramos de ácido fólico por día, incluso cuando no esté planeando quedar embarazada. Si está planeando quedar en embarazo, debe hablar con su médico e incrementar la ingesta de ácido fólico a 4 miligramos (mg) por día durante el mes antes de quedar embarazada hasta por lo menos la 12ª semana del embarazo.

Entonces, se entiende como anomalía congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema presente al nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna, y única o múltiple. Según su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.

Algunas definiciones básicas se describen a continuación:

Malformación: es una anomalía de la forma o estructura de un órgano o parte de éste, resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal, ya sea desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis (ej: labio leporino).

Disrupción: es el defecto morfológico de un órgano o de una región del organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una interferencia externa (ej.: síndrome de banda amniótica).

Deformación: es una alteración de la forma, posición o estructura de una parte del organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas anormales que actúan sobre una parte desarrollada previamente en forma normal (ej: pie equino varo).

Displasia: es la organización celular anormal, que modifica la morfología original o la estructura de un tejido u órgano (ej: displasia esquelética).

Síndrome: es un patrón reconocido de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia común.

Finalmente, las anomalías congénitas se clasifican como mayores o menores, entendiéndose como anomalía congénita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de cirugía o implica secuelas estéticas severas, y menor si no presenta secuelas estéticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del paciente

Contenido

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento.

Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.

Las anomalías congénitas y el parto prematuro son en muchos países causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010 la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas mediante:

El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:

El desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades;

El fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, el diagnóstico y la prevención;

El fomento de la cooperación internacional.

Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal.

Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo.

Datos y cifras

En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año.

Se calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas.

Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Las anomalías congénitas pueden

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