Anomalias Congenitas

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Se llama defecto congénito o de nacimiento a cualquier anormalidad de la estructura corporal o la fisiología del recién nacido. Puede ser causado por factores hereditarios (es decir, por causas genéticas), por influencias del medio ambiente que afectan al embrión o al feto en el útero de la madre o por una combinación de estos factores. A menudo se desconocen las causas de los defectos de nacimiento.

Los defectos de nacimiento también reciben el nombre de defectos con-génitos. Congénito significa que está ya presente al nacer, y defecto se refiere a una anormalidad o irregularidad. En realidad, una anormalidad congénita no se considera defecto de nacimiento a no ser que origine una enfermedad o una discapacidad mental. Las manchas o marcas de nacimiento, por ejemplo, apenas se consideran defectos congénitos porque normalmente no plantean problemas de salud.

La Fundación Estadounidense de Niños con Defectos Congénitos (March of Dimes) calcula que del 3 al 5 por ciento de los recién nacidos que nacen en Estados Unidos tienen algún defecto congénito. Algunos defectos de nacimiento, como la fisura palatina (hendidura del paladar), se dan con poca frecuencia. Otros, como algunas malformaciones congéni-tas del corazón, son más comunes. Hay defectos hereditarios que inciden en unas poblaciones más que en otras. Por ejemplo, la anemia drepano-cítica, enfermedad hereditaria de la sangre, se da principalmente en personas de ascendencia africana, mientras que la enfermedad de Tay-Sachs, alteración mortal de las características químicas del organismo, afecta fundamentalmente a personas de ascendencia judía de la Europa Oriental.

Diagnóstico

Hay defectos congénitos que pueden diagnosticarse cuando el feto está en el útero. Para realizar ecografías se utiliza ondas ultrasonoras que permiten reproducir la imagen del feto en una pantalla y detectar defectos congénitos. Por ejemplo, la espina bífida, defecto por el cual parte de la médula espinal queda expuesta al exterior, puede detectarse mediante ecografía.

La amniocentesis es otra de las técnicas de detección. Consiste en la extracción, mediante la aspiración con una aguja insertada en el abdomen materno, de una pequeña muestra del líquido que rodea al feto. Esta prueba es útil para detectar defectos metabólicos (química corporal) o anomalías de los cromosomas.

Muchos defectos de nacimiento se diagnostican mediante examen físico del recién nacido por parte de un médico. Además, pueden prescribirse otras pruebas, como los rayos X; los análisis de sangre detectan trastornos en la sangre o en la química corporal. Un tratamiento a tiempo posibilita en muchos casos que el bebé alcance un desarrollo normal.

Tratamiento

No todos los defectos congénitos afectan la calidad de vida de la persona que los padece. Algunos tienen un efecto mínimo, excepto, tal vez, que afecten al aspecto.

Muchos defectos de nacimiento pueden prevenirse o al menos reducir su incidencia mediante tratamiento. Se recurre a la cirugía para tratar malformaciones como el pie zambo, la hendidura del paladar o defectos estructurales de los sistemas digestivo y cardíaco. Los síntomas de la fibrosis quística, enfermedad heredada que interfiere con la respiración, también disminuyen con el tratamiento. Hay trastornos como la hidrocefalia, acumulación perjudicial de líquido en la cabeza, que pueden ser remediados incluso antes del nacimiento.

Algunas alteraciones de la química corporal se tratan con medicación y dietas especiales. Por ejemplo, el tratamiento oportuno puede prevenir el daño celular en casos de fenilcetonuria (también conocida por sus siglas inglesas PKU), defecto metabólico que provoca retraso mental. La educación especial, la rehabilitación y el uso de dispositivos y máquinas especiales resultan útiles para superar impedimentos físicos y mentales, como la ceguera o la sordera.

Prevención

Nadie pueda garantizar que un bebé vaya a nacer “perfecto” y sano. Sin embargo, existen formas de reducir al mínimo la probabilidad de tener un bebé con un defecto susceptible de prevención. Algunas de las medidas más importantes tienen que ver con los hábitos de vida. Una futura madre debe tener presente que muchas de sus actividades tienen repercusión en la nueva vida que crece dentro de ella:

• Las mujeres embarazadas no deben fumar, beber ni consumir medicamentos que no hayan sido prescritos por un médico.

• El consumo de ciertas vitaminas durante el embarazo favorece la prevención de defectos de nacimiento. Por ejemplo, el folato (ácido fólico) es aconsejable para prevenir defectos de la columna vertebral y el sistema nervioso central, incluida la espina bífida.

• Deben vacunarse contra la rubéola antes del embarazo para prevenir defectos congénitos que sobrevendrán en caso de que la madre contraiga esta enfermedad durante el embarazo.

• Los matrimonios deben buscar asesoramiento genético antes de pensar en tener hijos, si la madre, el padre o algún pariente adolece de anomalías hereditarias.

La hidrocefalia

Cortes sagitales del contenido intracraneal humano normal e hidrocéfalo.

La hidrocefalia es la acumulación de líquido en las cavidades (ventrículos) de profundidad dentro del cerebro. El exceso de líquido aumenta el tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el cerebro.

El líquido cefalorraquídeo normalmente fluye a través de los ventrículos y baña el cerebro y la médula espinal. Pero la presión de demasiado líquido cefalorraquídeo, asociado con la hidrocefalia, puede dañar los tejidos del cerebro y causar alteraciones de la función cerebral.

Aunque la hidrocefalia puede ocurrir a cualquier edad, es más común entre los niños y las personas mayores.

El tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia puede restaurarse y mantener normales los niveles de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. A menudo se requieren una variedad de intervenciones para controlar los síntomas o las alteraciones funcionales derivadas de la hidrocefalia.

Síntomas

Los signos y síntomas de la hidrocefalia varían generalmente según la edad de aparición:

Bebés: Los signos y síntomas de la hidrocefalia en niños incluyen:

• Una cabeza inusualmente grande.

• Un

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