Anomalias Congenitas

Anomalías congénitas

(Birth Defects)

Como la mayoría de padres que están esperando un bebé, probablemente usted alternará entre fantasear con la idea de tener un bebé sano y precioso y preocuparse por la posibilidad de que su hijo nazca con un problema de salud. O tal vez las pruebas de cribado prenatal a que se ha sometido indican que su hijo podría nacer con una anomalía congénita.

Muchos padres asumen que todas las anomalías congénitas son graves e incluso mortales, pero lo cierto es que muchas de ellas son tratables, frecuentemente inmediatamente después del nacimiento —y a veces incluso antes de que nazca el bebé.

Es muy importante conocer los factores de riesgo implicados en las principales anomalías congénitas y saber cómo prevenir las que se pueden prevenir. De todos modos, también es importante tener en cuenta que la mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sanos.

Sobre las anomalías congénitas

Por anomalía congénita, entendemos aquellas anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalías pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer año de vida.

Según la fundación March of Dimes, especializada en este tipo de anomalías, cada año nacen en EE.UU. aproximadamente 150.000 bebés con anomalías congénitas. El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG -Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos) afirma que 3 de cada 100 bebés nacidos en EE.UU. tienen algún tipo de anomalía congénita importante.

Las anomalías congénitas pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.

Las anomalías estructurales consisten en la ausencia o formación incorrecta de determinada parte del cuerpo, mientras que las anomalías metabólicas son problemas congénitos en la química corporal. El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas, que en EE.UU. afectan a 1 de cada 100 bebés.

Otras anomalías congénitas bastante frecuentes son la espina bífida y la hipospadias, una malformación que afecta a algunos bebés de sexo masculino consistente en que la abertura de la uretra (el lugar por donde lo orina sale del pene) se encuentra en un lugar incorrecto.

Las anomalías metabólicas se dan en 1 de cada 3.500 bebés y suelen deberse a la ausencia o formación incorrecta de una enzima (una proteína necesaria para procesar determinadas sustancias químicas en el cuerpo). Este tipo de anomalías pueden ser nocivas e incluso mortales, pero no suelen cursar con defectos claramente visibles en el niño. Las anomalías metabólicas incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria, que afecta a la forma en que el cuerpo procesa los proteínas.

Las anomalías congénitas provocadas por infecciones intrauterinas se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar anomalías congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina venezolana, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres están infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas (aproximadamente el 20%).

Otras causas de anomalías congénitas incluyen el abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre (la parte "positiva" o "negativa" del grupo sanguíneo de una persona) son incompatibles.

Aunque unos pocos medicamentos pueden provocar problemas, ninguno de los 200 medicamentos más recetados se asocia a riesgo significativo de anomalías congénitas.

Causas

La mayoría de bebés que nacen con anomalías congénitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes. Una mujer puede hacer todo lo que le recomiende su médico durante el embarazo y, de todos modos, dar a luz a un bebé con una anomalía congénita.

De hecho, según la fundación March of Dimes, aproximadamente el 60% de anomalías congénitas tienen causas desconocidas. El resto están provocadas por factores ambientales o genéticos, y algunas obedecen a una combinación de ambos tipos de factores.

La genética desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomalía congénita, algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en cada célula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de los ojos.

¿De donde provienen los genes defectuosos? Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de todos los genes que contienen) de cada uno de sus progenitores. A veces, para que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este último reciba un gen normal del otro progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).

Algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o la fibrosis quística.

Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos cromosoma X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del ovocito o el espermatozoide puede hacer que un bebé nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un cromosoma dañado. Entre los anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el síndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalías aumenta con la edad de la madre.

Las causas ambientales de anomalías congénitas están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o sustancias químicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubéola, durante el embarazo, puede dar a luz a un bebé con alguna anomalía congénita. El abuso del alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado síndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo también pueden provocar anomalías congénitas.

Las anomalías congénitas multifactoriales están ocasionadas por una combinación de factores genéticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.

Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalías congénitas, usted puede tener un bebé con una anomalía congénita aunque ni usted ni su pareja tengan antecedentes familiares de anomalías congénitas y incluso habiendo previamente hijos completamente sanos.

El labio leporino y el paladar hendido

El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido (también conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad nasal.

En EE.UU., estas dos anomalías congénitas que afectan a la cavidad bucal se dan en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que las convierte en el tipo más frecuente de anomalía congénita. Son más frecuentes en bebés con antecesores asiáticos, latinos o amerindios; se cree que están provocadas por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero se desconoce cuáles exactamente. Ambas anomalías congénitas se pueden corregir quirúrgicamente después del nacimiento.

Los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en el cerebro y la médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre sí mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al día 29 después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el bebé presenta un defecto del tubo neural; muchos bebés que nacen con esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.

Los dos tipos principales de defectos del tubo

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