Bioinformatica

¿Qué es bioinformática?

Bioinformática es una disciplina científica emergente que utiliza tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología. Bioinformática es un área de investigación multidisciplinaria, la cual puede ser ampliamente definida como la interfase entre dos ciencias: Biología y Computación y esta impulsada por la incógnita del genoma humano y la promesa de una nueva era en la cual la investigación genómica puede ayudar dramáticamente a mejorar la condición y calidad de vida humana. Avances en la detección y tratamiento de enfermedades y la producción de alimentos genéticamente modificados son entre otros ejemplos de los beneficios mencionados más frecuentemente. Involucra la solución de problemas complejos usando herramientas de sistemas y computación. También incluye la colección, organización, almacenamiento y recuperación de la información biológica que se encuentra en base de datos.

Según la definición del Centro Nacional para la Información Biotecnológica "National Center for Biotechnology Information" (NCBI por sus siglas en Inglés, 2001):

"Bioinformática es un campo de la ciencia en el cual confluyen varias disciplinas tales como: biología, computación y tecnología de la información. El fin último de este campo es facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir principios unificadores en biología. Al comienzo de la "revolución genómica", el concepto de bioinformática se refería sólo a la creación y mantenimiento de base de datos donde se almacena información biológica, tales como secuencias de nucleótidos y aminoácidos. El desarrollo de este tipo de base de datos no solamente significaba el diseño de la misma sino también el desarrollo de interfaces complejas donde los investigadores pudieran acceder los datos existentes y suministrar o revisar datos

Luego toda esa información debía ser combinada para formar una idea lógica de las actividades celulares normales, de tal manera que los investigadores pudieran estudiar cómo estas actividades se veían alteradas en estados de una enfermedad. De allí viene el surgimiento del campo de la bioinformática y ahora el campo más popular es el análisis e interpretación de varios tipos de datos, incluyendo secuencias de nucleótidos y aminoácidos, dominios de proteínas y estructura de proteínas. El proceso de analizar e interpretar los datos es conocido como biocomputación. Dentro de la bioinformática y la biocomputación existen otras sub-disciplinas importantes:

El desarrollo e implementación de herramientas que permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos de información. El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemáticas) y estadísticos con los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de una secuencia, predecir estructura o función de proteínas y poder agrupar secuencias de proteínas en familias relacionadas."

La Medicina molecular y la Biotecnología constituyen dos áreas prioritarias científico tecnológicas como desarrollo e Innovación Tecnológica. El desarrollo en ambas áreas están estrechamente relacionadas. En ambas áreas se pretende potenciar la investigación genómica y postgenómica así como de la bioinformática, herramienta imprescindible para el desarrollo de estas. Debido al extraordinario avance de la genética molecular y la genómica, la Medicina Molecular se constituye como arma estratégica del bienestar social del futuro inmediato. Se pretende potenciar la aplicación de las nuevas tecnologías y de los avances genéticos para el beneficio de la salud. Dentro de las actividades financiables, existen acciones estratégicas, de infraestructura, centros de competencia y grandes instalaciones científicas. En esta área, la dotación de infraestructura se plasmará en la creación y dotación de unidades de referencia tecnológica y centros de suministro común, como Centros de Bioinformática, que cubran las necesidades de la investigación en Medicina Molecular. En cuanto a centros de competencia, se crearán centros de investigación de excelencia en hospitales en los que se acercará la investigación básica a la clínica, así como centros distribuidos en red para el apoyo a la secuenciación, DNA microarrays y DNA chips, bioinformática, en coordinación con la red de centros de investigación genómica y proteómica que se proponen en el área de Biotecnología. En esta área la genómica y proteómica se fundamenta como acción estratégica o instrumento básico de focalización de las actuaciones futuras.

Las tecnologías de la información jugarán un papel fundamental en la aplicación de los desarrollos tecnológicos en el campo de la genética a la práctica médica como refleja la presencia de la Bioinformática médica y la Telemedicina dentro de las principales líneas en patología molecular. La aplicación de los conocimientos en genética molecular y las nuevas tecnologías son necesarios para el mantenimiento de la competitividad del sistema sanitario no sólo paliativo sino preventivo. La identificación de las causas moleculares de las enfermedades junto con el desarrollo de la industria biotecnológica en general y de la farmacéutica en particular permitirán el desarrollo de mejores métodos de diagnóstico, la identificación de dianas terapéuticas y desarrollo de fármacos personalizados y una mejor medicina preventiva.

El biochip y las nuevas tecnologías de la biomedicina sustituirán en un futuro a los diagnósticos basados en pruebas descriptivas, como los recuentos sanguíneos, la comprobación de temperatura corporal y el examen de los síntomas. Con el biochip es posible conseguir en poco tiempo abundante información genética -tanto del individuo como del agente patógeno-, que permitirá elaborar vacunas, medir las resistencias de las cepas de la tuberculosis a los antibióticos o identificar las mutaciones que experimentan algunos genes y que desempeñan un papel destacado en ciertas enfermedades tumorales, como el gen p53 en los cánceres de colon y de mama. En la actualidad, en Estados Unidos existen portadores del VIH, causante del SIDA, que reciben una combinación de fármacos basada en un análisis previo del genotipo del virus. Durante el VII Encuentro Internacional sobre el Proyecto Genoma Humano, que se celebra Valencia, se puso de manifiesto que el objetivo que se pretende con estos pequeños artilugios es desarrollar técnicas que permitan detectar cualquier enfermedad a partir de una simple gota de sangre. En la reunión científica, organizada por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) con el apoyo de la Fundación BBV, se subrayó que las predicciones que suministrarán los biochips serán muy fiables. Así, en pocos años, se podrá calcular el riesgo de padecer enfermedades coronarias a los 55 años o Alzheimer a los 75.

El funcionamiento de estos dispositivos es sencillo. Un chip de ADN, también llamado array, consta de una lámina delgada en cuya superficie se hacen orificios diminutos que se colocan de forma ordenada. Los agujeros se rellenan con fragmentos de ADN (oligonucleóticos), cuya secuencia se conoce de antemano. El material genético se marca con reactivos fluorescentes o con sustancias que permitan una lectura con láser. La reacción de la molécula control con cada uno de los oligonucleótidos hace factible apreciar, gracias a la fluorescencia emitida, si alguna secuencia responde a alguna anomalía. La suma de las distintas interacciones entre la molécula y las secuencias se mide de forma simultánea. Así las cosas, un investigador, en vez de comprobar los cambios fisiólogos gen por gen, puede revisar en un momento un grupo entero de genes.

Aplicaciones

Descripción

Las tecnologías basadas en biochips se están empleando en estudios y aplicaciones de muy diverso tipo, a continuación se presenta una visión general. Si desea profundizar en una clasificación de aplicaciones más rigurosa, empleando diversos criterios y apoyada en referencias bibliográficas:

Monitorización de expresión génica: posibilita la cuantificación simultánea de la expresión de un número elevado de genes. También permite una aproximación cualitativa comprobando cuál es el patrón de expresión. Se puede estudiar la función de los genes al facilitar la identificación de qué genes están activados de forma diferencial cuando se comparan tejido sano y enfermo.

Detección de mutaciones y polimorfismos: Permite el estudio de todos los posibles polimorfismos y la detección de mutaciones en genes complejos. El significado de la variación genética humana se analiza observando las mutaciones de secuencias de genes normales y correlacionándolas con enfermedades específicas.

Secuenciación: existen aún reservas sobre la aplicación de los biochips en la secuenciación de novo de largas secuencias de DNA, aunque se pueden utilizar como controles de calidad – resecuenciación.

Diagnóstico clínico - detección de microorganismos, permiten la identificación rápida empleando unos marcadores genéticos de los patógenos, así como de los posibles mecanismos asociados a la patogenicidad. Su finalidad es la de permitir la comprensión de la biología de los microorganismos, estudiar los mecanismos de resistencia frente a antibióticos, identificación de las cepas, identificar nuevas dianas génicas con valor terapéutico, desarrollo de medidas preventivas frente a las enfermedades infecciosas.

Screening y toxicología de

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