Bioinformatica

Trabajo especial bioinformática

1. Nombre completo del gen:

a. original - Homo sapiens gap junction protein, beta 1, 32kDa (GJB1), transcript

variant 1, mRNA.

b. homólogo - Macaca mulatta gap junction protein, beta 1, 32kDa (GJB1), mRNA.

2. Organismo que lo posee:

a. original - Homo sapiens (Humano)

b. homólogo - Macaca mulatta (macaco Rhesus)

3. Ubicación exacta del gen:

a. original - Xq13.1

b. homólogo - cromosoma “X”

4. Descripción y función del gen:

a. Original:

Gen - GJB1

Descripción:

• nombres alternos - CX 32; CMTX1; CMTX

• nota - Según similitudes en la secuencia de ADN a nivel de nucleótidos y aminoácidos, las proteínas gap juction se dividen en dos categorías, alfa y beta. La proteína codificada por este gen se expresa en muchos tejidos incluyendo el hígado (Kumar and Gilula, 1996).

Funciones:

• Este gen codifica para una proteína perteneciente a la familia gap juction. Estas son un tipo de proteína que se ensamblan para formar canales de unión facilitando la comunicación entre células.

• Ayuda a la transferencia de iones y pequeñas moléculas entre las células.

• Aporta al sistema nervioso periferal en los procesos que llevan a cabo los oligodendrocitos y las células de Schwann.

b. homólogo - Es el mismo gen que para el organismo original (GJB1) y cumple con las misma descripción, pero en cuanto a su función se presume que se ensambla entre células para facilitar la comunicación y paso de sustancias y nutrientes entre ellas.

5. Producto del gen:

a. original - gap junction beta-1 protein

b. homólogo - gap junction beta-1 protein

6. ¿Qué proteína esta afectada?

Se afecta la proteína gap junction beta-1 protein, en ambos organismos; Homo sapiens y Macaca mulatta.

7. ¿Cuántas bases nitrogenadas tiene la secuencia?

a. original - 1623 pares de bases

b. homólogo - 1629 pares de bases

8. ¿Cuántas bases codifican en cDNA?

a. original – 851 bases nitrogenadas

b. homólogo - 851 bases nitrogenadas

9. Teóricamente, ¿cuán larga es la proteína que produce? (utilice el número total de bases nitrogenadas en la secuencia)

a. original - # de aminoácidos teóricos = 1,623/3 = 541 aa

b. homólogo - # de aminoácidos teóricos = 1,629/3 = 543 aa

10. ¿Cuál es el mejor marco de lectura (frame)? Explique.

a. original – El mejor marco de lectura para Homo sapiens es el marco #3, ya que contiene la mayor cantidad de aminoácidos corridos formando una proteína más larga, específicamente, comenzando por las bases nitrogenadas número 97, 98 y 99, las cuales forman el codón iniciador ATG (metionina) hasta las bases nitrogenadas número 945, 946 y 947, que forman el codón de terminación TGA.

b. homólogo – el mejor marco de lectura para Macaca mulata es el marco #1, debido a que es donde se produce la proteína más larga comenzando en las bases nitrogenadas número 151, 152 y 153 que forman metionina y termina en las bases número 1,000, 1,001 y 1,002 que forman el codón de terminación TGA.

11. ¿Cuál es el peor marco de lectura? Explique.

a. original – El peor marco de lectura para Homo sapiens es el marco #4, ya que es el que contiene menor número de metioninas (codón iniciador), además estas son interrumpidas por veintisiete codones de terminación, haciendo que se produzca una proteína muy corta.

b. homólogo – El peor marco de lectura para Macaca mulatta es el marco #6, debido a que es el que contiene mayor cantidad de codones de terminación (28), los cuales por su ubicación entre los codones de iniciación (3)hacen que se formen proteínas muy cortas.

12. ¿Cuántos aminoácidos contiene el mejor marco de lectura?

a. original – 283 aminoácidos

b. homólogo – 283 aminoácidos

Utilizando CLUSTALW (Protein tools)

13. ¿Cuántos aminoácidos contiene la proteína real? Compare este resultado con el número teórico calculado (pregunta 9) y la cantidad de aminoácidos en el mejor frame.

a. original – 283 aminoácidos en proteína real

1,623/3 = 541 número de aminoácidos teórico

947 – 96 = 851 pares que codifican

851/3 = 283.66 número aproximado

283 cantidad de aminoácidos del mejor frame (3)

Esto significa que de 541 aminoácidos teóricos sólo 283 codifican para la proteína real.

b. homólogo – 283 aminoácidos en proteína real

1,629/3 = 543 número de aminoácidos teórico

1,002 – 151 = 851 pares que codifican

851/3 = 283.66 número aproximado

283 cantidad de aminoácidos del mejor frame (1)

Esto significa que de 543 aminoácidos teóricos sólo 283 codifican para la proteína real.

14. Compare las cadenas de aminoácidos del original y homólogo. Describa las diferencias en la

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