Biología molecular y Genética

                                                                                                                                  Profesional

Reporte

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María llega al consultorio ya que te recomendaron como nutriólogo con amplia experiencia y enfoque genético. Requiere consulta ya que 3 de sus hijos tienen enfermedades raras. Alberto es un niño de 5 años que empezó a tener hipotonía y distrofia muscular, su diagnóstico médico es distrofia muscular de Duchenne. Por otro lado, Ximena tiene 7 meses de edad y es afectada por un síndrome muy raro caracterizado por un llanto que asemeja al maullido de un gato. Finalmente, Alberto, es un muchacho de 22 años de edad con obesidad y diagnóstico médico de Síndrome de Klinefelter. María te realiza las siguientes preguntas:

1. ¿Qué es la genética y para qué es importante?

Pues la genetica en si es imprtante en nosotros por que es lo que nos caracterisa fisicamente y es unico en nosotros es lo que nos hace unicos en los rasgos familiares, nos ayuda a saber nuestro historial familiar, te ayuda y te explica como s etransfiere la herencia de generacion en generacion.

1. ¿Quién es Mendel y porque es tan importante?

Fue un investigador que dio origen a las leyes de la herencia, son aquellas que rigen la herencia genetica, como lo hizo? Pues fue con variedades de guisantes y a apartir de ellos dio origen a las 3 leyes de la herencia.

1. Me mencionaron algo de las leyes de Mendel ¿Cuáles son, para que sirve y porque es importante que lo entienda?

Las leyes de mendel son 3, la primera es el principio de la uniformidad, la segunda es la ley de la segregacion y la tercera es la de principio de transmision independiente. Las leyes sirven para conocer y predecir como se heredan los caracteres en personas y en organismos, es importante que se entiendan porque te dan las reglas basicas para entender la transmision de la herencia que se da de padres a hijos.

1. ¿Cómo está constituida nuestra información genética? (Tip: tomando en cuenta los tipos celulares, cromosomas (tipos), gen, ADN y nucleótidos.  

Esta constituida por nuestro genoma, que en este caso es la totalidad de nuestra informcion, se refiere a todo lo que hay en nuestro ADN ubicado en el nucleo, se forma por cromosomas. Nuestros ADN, forman genes y muchos de estas forman los cromosomas y todas las personas tienen dos copias de genes, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Nuestro ADN Y ARN son unos polimeros que estan formadas por cadenas de nucleotidos es un elemento fundamental de los acidos nucleicos.

1. ¿Cuál es la diferencia entre cariotipo, fenotipo y genotipo?

El cariotipo es un patron cromosomico que describe caracteristicas de los cromosomas, el fenotipo expresa el genotipo en distintos ambientes y el genotipo es la que lleva la informacion geneticaque poseen organismos en particular en su forma de ADN.

1. ¿Qué es una mutación?

La mutacion es un cambio que se dio en el ADN, se pueden dar por errores en la copia de un ADN durante su division, tambien pude darse por radiaciones, sustancias quimicas o por virus.

1. ¿Cuáles son los causantes de las mutaciones en mis hijos?

Pues son por alteraciones en sus cromosomas y por la antes mencionado, si llegaron a tener conacto con radiacion, quimicos o agentes infecciosos.

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