Bioquimica
Enviado por muscarinico • 28 de Enero de 2013 • 5.645 Palabras (23 Páginas) • 356 Visitas
INTRODUCCIÓN
Como la mayor parte de las células del organismo,
las musculares obtienen la energía en forma de
ATP, a partir de la glucosa o la grasa mayoritariamente.
En condiciones anaeróbicas la glucosa
es metabolizada en ácido láctico, mientras que en
condiciones aeróbicas tanto la glucosa como la
grasa son catabolizadas hasta obtener CO2 y agua.
El metabolismo aeróbico, que tiene un mayor rendimiento,
asegura la provisión de energía durante el
ejercicio de baja o moderada intensidad, el metabolismo
anaeróbico aprovisiona de energía durante el
ejercicio intenso y de corta duración, siendo en este
caso, el único sustrato químico utilizable la glucosa
o su depósito en forma de glucógeno.
Las miopatías metabólicas son trastornos de la
producción de energía muscular que provocan
una disfunción muscular esquelética. Las miopatías
relacionadas con el ejercicio comprenden
un grupo de enfermedades musculares (Tabla 1
y 2) con sintomatología inducida por el ejercicio
muscular o situaciones de demanda energética1.
Las enfermedades del metabolismo energético
muscular son un grupo de enfermedades heterogéneas
desde el punto de vista genético, clínico y
bioquímico2. Esquemáticamente desde el punto
de vista bioquímico pueden ser agrupadas en
tres categorías, así las podemos subdividir en
alteraciones del metabolismo de los hidratos de
carbono, trastornos del metabolismo lipídico y
alteraciones de la función mitocondrial.
ALTERACIONES EN EL
METABOLISMO DE LOS HIDRATOS
DE CARBONO
Estas alteraciones incluyen diversos tipos de
glucogenosis, especialmente la enfermedad de
McArdle o glucogenosis tipo V que es la más común,
se estima una prevalencia de alrededor de
1 caso cada 100.000 personas, es una miopatía
que sigue un patrón autonómico recesivo y es
causada por la mutación de un gen que codifica
la enzima miofosforilasa3. Otra glucogenosis es
la tipo VII o la enfermedad de Tauri caracterizada
por un déficit de fosfofructoquinasa muscular
y las otras alteraciones relacionadas con el metabolismo
de los hidratos de carbono son todas
aquellas caracterizadas por la degeneración
muscular ocasionada por depósito lisosomial de
glucógeno (glucogenosis tipo II o Pompe) o por
depósitos anormales de polisacáridos (glucogenosis
tipo IV o enfermedad de Andersen) y aquellas
con déficit de glucosa-6-fosfatasa hepática y
acumulación de glucógeno hepático denominada
glucogenosis tipo I o enfermedad de Von Gierke
además de otras miopatías amiloideas4.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
LIPÍDICO
Los lípidos constituyen una importante fuente
de energía para el músculo durante el reposo y el
ejercicio de intensidad moderada. La oxidación
PÉREZ RUIZ M,
et al.
ARCHIVOS DE MEDICINA DEL DEPORTE
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A M D
de los ácidos grasos tiene lugar en la mitocondria.
Para entrar en la mitocondria, el ácido gra-
Miopatías metabólicas primarias
Glucogenosis no lisosomiales
- Déficit de miofosforilasa
- Déficit de fosfofructoquinas
- Deficit de fosfoliceratocinasa
- Deficit de fosfogliceratomutasa
- Deficit de fosfatasa B quinasa
- Deficit de lactate deshidrogenasa
- Deficit de la enzima ramificante
- Deficit de la enzima desramificante
Miopatías mitocondriales
- Alteración en el trasporte: déficit de Carnitinpalmitoil
transferasa
- Alteración en la β oxidación de ácidos grasos
- Deficit en la cadena respiratoria
Alteración del ciclo de las purinas
Déficit de mioadenilato desaminasa
Miopatías metabólicas secundarias
- Déficit de hormona de crecimiento
- Enfermedad de Addison
- Hipotiroidismo
- Hipertiroidismo
Fuente: Modificado de Madrid A. Bautista J. Neurologia 12 supl 1 mayo
1997
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