Caso clínico Masculino de 61 años de edad

Masculino  de 61 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares relevantes. Se evalúa hace 2 años al acudir con médico particular motivado por la preocupación de familiares; en relación con quejas referidas como torpeza, dificultad para mantener la estabilidad al estar de pie y olvidos; el médico resto importancia a las molestias del paciente y  se concluyó que carecía de datos clínicos sugerentes de proceso neurológico subyacente, por lo cual no se le dio ningún tratamiento y se consideraron como datos propios de la edad. Medio año después, al ser valorado por un neurólogo, aparecieron durante la exploración leves signos de extrapiramidalismo.

Posteriormente fue atendido en 5 ocasiones por un psiquiatra particular, que pautó tratamiento antidepresivo con escitalopram 15mg/día. Se observó déficit de atención y posible síndrome depresivo. Los familiares refieren desde entonces (hace 2 años) que es como si no fuera el mismo, no muestra interés por actividades que antes le eran indispensables, prefiere estar solo y se expresa de manera incoherente en ocasiones tanto al hablar como al escribir; el paciente refiere encontrarse “de maravilla” y no refiere síntoma alguno. Ha presentado caídas frecuentes (6 ocasiones) y sensación de inestabilidad.

Sonríe de forma inmotivada y se muestra despreocupado, retracción palpebral e hiperactividad de la musculatura frontal con “cara de sorpresa”; sin nistagmus, movimientos oculovestibulares con alteración en plano vertical, mirada primaria central; Pupilas isocóricas de 2 mm de diámetro con reflejos fotomotores y consensuales presentes; Bradipsiquia con aumento de la latencia de respuesta, orientado en las 3 esferas; marcada apatía, sin ánimo deprimido; sin ideación autolítica; sin sintomatología psicótica; el lenguaje es coherente con dificultad, con dificultad para terminar las frases, disartria y discreta anomia; sin conciencia de enfermedad. Se descartan alucinaciones visuales o cuadros de delirio paranoide.

Brudzinski cefálico negativo. Sin datos de hipertensión endocraneana. Antecedentes personales patológicos Diabetes mellitus tipo 2 por más de 10 años de diagnóstico, en control con médico particular; actualmente a base de glimepirida 4 mg/12 h. Antecedentes transfuncionales, traumatológicos, quirúrgicos y alérgicos negados.

Alteraciones en la marcha (pequeños pasos) y rueda dentada en las extremidades superiores. Muestra temblor de baja amplitud. Refieren familiares sonidos guturales al proporcionarle alimentos como de ahogo, signo que los mismos interpretan como un rechazo a la comida por rebeldía.  Caída del paladar blando con ausencia de movimiento.  Se denota a la exploración rigidez generalizada bilateral pero con predominio en miembros superiores sobre todo en hombros y  en cuello, el paciente consta de una posición como de “querer un abrazo”. Sin datos de disautonomía visceral. Presenta lesión facial en la punta de la nariz, irregular, con bordes aperlados y brillantes, de 1 cm de dm.

Muestra deterioro cognitivo a nivel generalizado. Deterioro significativo en las funciones ejecutivas. Se aprecia micrografía, errores perseverativos y enlentecimiento, así como fracaso en pruebas relacionadas con trastornos de la atención. Los déficits que aparecen en la memoria resultan moderadamente significativos.

Se solicita resonancia magnética cerebral.

EL DX MÁS PROBLE ES: ____________________________________________________________________________

DESCRIBE BREVEMENTE LA ENFERMEDAD, PRONOSTICO, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.

Progressive supranuclear palsy (PSP)

Authors
Stewart A Factor, DO
Christine Doss Esper, MD

Section Editor
Howard I Hurtig, MD

Deputy Editor
John F Dashe, MD, PhD

Disclosures: Stewart A Factor, DO Consultant/Advisory Boards: Chelsea Therapeutics; Lundbeck [multiple system atrophy (droxidopa)]. Christine Doss Esper, MD Nothing to disclose. Howard I Hurtig, MD Nothing to disclose. John F Dashe, MD, PhD Nothing to disclose.

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Conflict of interest policy

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Literature review current through: Feb 2016. | This topic last updated: Dec 02, 2015.

INTRODUCTION — Symptoms and signs of parkinsonism (ie, tremor, bradykinesia, rigidity, and postural instability) can be prominent in neurodegenerative disorders other than idiopathic Parkinson disease, particularly in atypical parkinsonian disorders, which include corticobasal degeneration, multiple system atrophy, and progressive supranuclear palsy.

Progressive supranuclear palsy (PSP), also known as Steele Richardson Olszewski syndrome, is an uncommon but not rare parkinsonian syndrome. Characteristic features of PSP include vertical supranuclear gaze palsy and postural instability with unexplained falls. This topic will review specifically the clinical aspects of PSP. Other neurodegenerative parkinsonian syndromes are discussed separately. (See "Clinical manifestations of Parkinson disease" and "Corticobasal degeneration" and"Multiple system atrophy: Clinical features and diagnosis" and "Diagnosis and differential diagnosis of Parkinson disease", section on 'Differential diagnosis'.)

HISTORICAL BACKGROUND — In 1964, Steele, Richardson, and Olszewski were the first to describe PSP when their seminal report of nine cases with autopsy confirmation was published [1]. As a result of their pioneering work, some have referred to the disease as the Steele-Richardson-Olszewski syndrome. Since that time, hundreds of additional cases have been recorded, and the disease is now a well-recognized atypical parkinsonian syndrome (or Parkinson-plus disorder). As originally described, PSP is characterized by progressive supranuclear ophthalmoplegia, gait disorder and postural instability, dysarthria, dysphagia, rigidity, and frontal cognitive disturbance. The authors of the original report speculated whether PSP was a primary disorder of the central nervous system or a postinfectious (viral) syndrome [2]. The consistent pathologic features of PSP consist of neuronal loss, globose neurofibrillary tangles, and gliosis mainly in the basal ganglia, cerebellum, brainstem, and to a lesser extent, the cerebral cortex [3]. A universally accepted set of diagnostic criteria for PSP was proposed in 1996 [4]. (See 'Diagnostic criteria' below.)

PSP is now recognized to encompass a number of phenotypic variants. The two most common are Richardson syndrome (the classic form of PSP) and PSP-parkinsonism.

EPIDEMIOLOGY — PSP is the most common of the degenerative forms of atypical parkinsonism [5,6]. An early study found that the population prevalence of PSP was 1.39 per 100,000 in the United States [7]. Although this study has been criticized because of methodologic flaws, it established that PSP was not as rare as had previously been believed. Later reports from other countries demonstrated an even higher prevalence, 6.4 per 100,000 in the United Kingdom [6,8] and 5.8 per 100,000 in western Japan [9].

Early studies found that the annual incidence rates of PSP ranged from 0.3 to 0.4 per 100,000 [10-12]. However, a study published in 1999 reported an annual incidence of 1.1 per 100,000 [5,13]. The greater incidence found in later studies may be a result of better case ascertainment due in part to increased recognition of the disorder [5]. The annual incidence increases with age from 1.7 cases per 100,000 at ages 50 to 59 years to 14.7 per 100,000 at 80 to 89 years [14]. The true incidence may be higher still with the subsequent discovery that several phenotypes of PSP exist. (See 'Variant phenotypes' below.)

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