Daltonismo

Daltonismo

El daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

¿Qué causa el daltonismo?

El daltonismo es una condición genética que rara vez se produce en las mujeres, y afecta a uno de cada 10 hombres. Cuando alguien es daltónico, por lo general es porque sus ojos no tienen todos los pigmentos necesarios para la visión del color.

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.

Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

¿Como tratar el daltonismo?

Hasta la fecha no existía un tratamiento eficaz para tratar a las personas daltónicas y los pacientes han tenido que ajustarse a la realidad (por ejemplo distinguir los semáforos por su posición de colocación y no por los distintos colores).

Se ha desarrollado la gama de filtros ChromaGenTM para mejorar y resaltar los colores para las personas daltónicas. En las pruebas iniciales, más de un 97% de las personas que probaron los lentes confirmaron un incremento significativo en el número de colores y tintes percibidos.

Tipos de Daltonismo

• Monocromáticos

Como su nombre lo indica, éstos individuos sólo poseen un tipo de cono y sólo pueden ver un tipo de color.

• Dicromáticos

Estas personas poseen dos tipos de conos. La afectación se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa.

• Tricromáticos anómalos

Es cuando la persona posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener efectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

• Acromáticos

Es cuando los conos de las personas no funcionan y sólo tienen visión en blanco y negro. Ésta condición es muy rara ya que se ha visto en muy pocos casos.

Dato curioso: La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.

SINDROME DE HUTCHINSON o más conocido como progeria:

El síndrome de hutchinson está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un nú cleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

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