Discinesia ciliar primaria (PCD por sus siglas en inglés)

DESCRIPCIÒN  — Discinesia ciliar primaria (PCD por sus siglas en inglés), también denominado síndrome de los cilios inmóviles o síndrome de Kartagener (cuando está asociado con situs inversus) se caracteriza por tos crónica, rinitis crónica y sinusitis crónica debida a la función anormal de los cilios de las vías respiratorias 

La causa subyacente es un defecto de los cilios en las vías respiratorias, que les hace: incapaces de oscilar (inmovilidad en los cilios),  oscilación anormal (discinesia ciliar), o su propia ausencia (aplasia ciliar). Es una enfermedad hereditaria que ha sido descrita en numerosas partes del mundo, con igual probabilidad de afectar a hombre y mujeres en uno de cada 10000 a 30000 individuos

Los cilios de las vías respiratorias juegan un papel crucial en el movimiento del mucus y su eliminación, los flagelos son los responsables de la propulsión de los espermatozoides y los cilios nodales embriónarios contribuyen a la correcta migración de los órganos asimétricos (incluyendo el corazón, el hígado, el estómago y el bazo) durante la embriogénesis.

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Al ser también defectuosos los cilios nodales embrionarios la migración de los órganos asimétricos torácicos y abdominales es aleatoria, dando lugar a la asimetría invertida (situs inversus totalis) en un 50 por ciento de los individuos. Cuando se produce situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasia de forma conjunta, se dice que un individuo sufre el síndrome de Kartagener, un subgrupo de discinesia ciliar primaria, que ocurre con una frecuencia entre uno de cada 20000 a uno entre 40000 individuos. Bronquiectasia se puede desarrollar en personas jóvenes pero nunca está presente al nacer.

En nestro caso ya que es  cillios   qe causaron que fuera total la inversión

La Discinesia ciliar primaria es heredada a través de autosomas (genes modificados en cromosomas no sexuales: diferentes al cromosoma X e Y) y de forma recesiva (tanto el cromosoma heredado de la madre como el del padre deben portar la mutación).  Esto es lo que es patrón hereditario{

 La completa ausencia de DNAH5 a lo largo del axonema del cilio da lugar a su inmovilidad, mientras que la ausencia de DNAH5 en la porción distal del axonema, causa movibilidad reducida.

La frecuencia de situs inversus aparentemente tiene un elemento aleatorio de determinación. En lugar de tener un gen para situs solitus (órganos en su posición normal) y uno para situs inversus, los cilios nodales del embrión son responsables de controlar la posición normal del corazón y los órganos vicerales, y sin tal control, existe la misma probabilidad de que se produzca situs inversus o situs solitus.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS – Existe una considerable variación en la presentación clínica de la discinesia ciliar primaria, aunque las características más comunes son infecciones respiratorias recurrentes, otitis y sinusitis.

Hallazgos pulmonares– recién nacidos con discinesia ciliar primaria, suelen sufrir leves afecciones respiratorias, y constante moqueo de la nariz puede ser detectado al comienzo de la infancia. Una incidencia mayor  de infecciones respiratorias con tos crónica y expectoración de esputo, habitualmente purulento, es común a medida que el niño crece. Estos síntomas tienden a aumentar durante el curso del día en vez de tener un máximo durante la mañana como ocurre en la bronquitis de los fumadores. Poliposis nasal esta presente frecuentemente. Sin embargo, resfriados comunes no parecen ocurrir más frecuentemente que en los sujetos normales, ni suelen tener unos efectos más severos.

Bronquiectasia sacular o cilíndrica puede ocurrir, incluso durante la infancia, y suele afectar a los lóbulos medios e inferiores de los pulmones. Pacientes con bronquiectasia generalmente manifiestan crepitaciones en la auscultacion y a veces presentan dificultad al respirar simulando asma, particularmente en niños.

Es común encontrar en radiografías y CT scan (tomografía computerizada por sus siglas en inglés) niveles moderados de hiperaeración, engrosamiento peribronquial, atelectasia, y bronquiectasia. Bronquiectasia afecta los lóbulos inferiores casi exclusivamente y esta asociado a aproximadamente al 50 por ciento de los pacientes [14]. Múltiples, difusos nódulos centrilobulares pequeños de hasta 2 mm se observan a veces, probablemente representando bronquiolitis..

La espirometría suele revelar, suave o moderada obstrucción de las vías respiratorias, con respuesta variable a los broncodilatadores. Las principales bacterias infecciosas son Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, y menos comúnmente, Pseudomonas aeruginosa.

Senos paranasales - Sinusitis está presente en los senos maxilares, entomidales y frontales, aunque los frontales no se suelen desarrollar. La ausencia de senos frontales suele dar a la voz un tono más o menos nasal. La secreción crónica de la otitis media con exacerbaciones agudas recurrentes está constantemente presente durante la infancia y la adolescencia, pero estos problemas van siendo menos frecuentes durante la pubertad. Secuelas de pérdida de audición conductiva son comunes. 

Situs inversus — Situs inversus, cuando se presenta en pacientes con discinesia ciliar primaria, ocurre normalmente como una inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Esto no tiene efectos adversos para la salud por si mismo, y la condición suele pasar sin detectar hasta que se obtiene una radiagrafía del pecho. Situs inversos es un signo muy util cuando se considera la discinesia ciliar primaria, pero como se ha descrito anteriormente, está presente sólo en el 50% de los pacientes con discinesia ciliar primaria. Por si solo, situs inversus tiene una prevalencia de uno entre 10000 en escandinavia y sólo entre un 20 y 25 por ciento de las personas con situs inversus tiene bronquitis crónica y sinusitis [16].

Situs inversus - Situs inversus, cuando se presenta en pacientes con discinesia ciliar primaria, ocurre normalmente como una inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Esto no tiene efectos adversos para la salud por si mismo, y la condición suele pasar sin detectar hasta que se obtiene una radiagrafía del pecho. Situs inversos es un signo muy util cuando se considera la discinesia ciliar primaria, pero como se ha descrito anteriormente, está presente sólo en el 50% de los pacientes con discinesia ciliar primaria. Por si solo, situs inversus tiene una prevalencia de uno entre 10000 en escandinavia y sólo entre un 20 y 25 por ciento de las personas con situs inversus tiene bronquitis crónica y sinusitis [16]

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