Distrofia De Duche

Antecedentes históricos

El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en honor de Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre de 1806, su muerte se produce en París, el 15 de Septiembre de 1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.

Su descubrimiento de que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel, se utilizó profusamente a lo largo del proceso de nacimiento de la neurología, y constituyó la base de lo que sería el electro diagnóstico. Describió la ataxia locomotora progresiva, es decir, la dificultad progresiva de la marcha de los sifilíticos.

Publicó memorias sobre la atrofia muscular progresiva, la ataxia locomotora, la parálisis labio glosó-laríngea y la miopatía pseudo hipertrófica. También hizo aportaciones en el campo de la enseñanza, ya que sistematizó y estableció una metodología para explorar, analizar, diagnosticar y tratar los problemas clínicos.

Fue un innovador en cuanto a la incorporación de la fotografía a sus últimos libros, considerados, hoy en día, clásico de la neurología. No obstante, nunca hizo carrera universitaria ni se le adjudicó un servicio hospitalario propio.

Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne: “una sonrisa falsa o no sincera sólo involucra a los músculos de la boca y labios. Una sonrisa sincera activa además los músculos que rodean a los ojos...”

¿Qué es? ¿Cómo se define?

La enfermedad de Duchenne, es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. Se hereda de forma recesiva ligada al sexo, el gen que la determina está ubicada en el brazo corto del cromosoma X, este gen es incapaz de codificar la proteína distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares.

¿Qué le ocurre al músculo en la enfermedad de Duchenne?

En La distrofia muscular de Duchenne, DMD, el tejido muscular deja de funcionar adecuadamente y es sustituido lentamente por el tejido graso. Los músculos del cuerpo están formados por un número de fibras musculares de diferentes tipos, cuya proporción y cantidad varían según el tipo de actividad que el músculo normalmente realiza. Es importante tener en cuenta esto porque ayuda a comprender por qué algunos músculos se debilitan más que otros o se dañan antes.

Intervención

La progresiva pérdida de fuerza muscular hace cada vez más difícil andar y vestirse, hay medios para que el paciente mantenga al máximo sus posibilidades y de esta forma, sea lo más independiente posible. Es importante recordar que en todo el mundo se está haciendo un esfuerzo por encontrar, la curación de esta enfermedad. Uno de los modelos de intervención es la fisioterapia.

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