ERRORES EN EL MATERIAL GENÉTICO: Síndrome de Down

ERRORES EN EL MATERIAL GENÉTICO: Síndrome de Down

Casi todos saben a lo que se refiere el síndrome de Down. Se dice que son niños muy poco inteligentes, torpes y que son raros físicamente. Pero ¿sabemos realmente que es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una enfermedad genética crónica, sus principales características están relacionadas con su físico (ojos ladeados, baja estatura, debilidad muscular, sensibilidad a determinadas enfermedades, etc.) y con el retraso mental. Este síndrome se originó de un exceso de material genético y hay tres tipos existentes: Trisomía 21 Síndrome de Down; por mosaico o translocación, sin embargo, la repitencia de un caso de síndrome de Down es de un niño de cada 800 nacimientos. A partir de los 35 años, el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad aumenta gradualmente, además, los exámenes prenatales (engrosamiento de los pliegues del cuello, triple posicionamiento y amniocentesis) se pueden realizar entre la novena y la decimocuarta semana de embarazo o el diagnóstico se puede realizar al nacer.

Si bien esta enfermedad no tiene cura, los niños con síndrome de Down deben recibir el tratamiento correspondiente desde los primeros meses de vida. El tratamiento debe ser variado para cubrir las distintas áreas afectadas en cada campo: fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicomotricidad, etc. También deben ir a la escuela como los demás. Antes de elegir el centro educativo, los psicopedagogos deben evaluar sus capacidades y necesidades de apoyo, y sobre esto, participar en un centro de educación especial o un centro de integración general. Llegando a la adultez, a pesar de las dificultades, si cuentan con el apoyo necesario, pueden encontrar trabajos que se adapten a sus capacidades en centros especiales de empleo o empresas ordinarias. Si sus restricciones les impiden trabajar, pueden acudir a un centro de carreras. Las personas con síndrome de Down tienen una esperanza de vida más larga que en otras épocas. Aun así, también fallecen jóvenes, luego, cuando envejecen, es probable que desarrollen Alzheimer.

El Síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental; se trata de una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Con el término síndrome se quiere decir que las personas afectadas presentan un conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicos (ojos chinitos, nariz chiquita con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) y médicos (por ejemplo, cardiopatías), entre otros. El Síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el Dr. John Langdon Down, que es a quien se debe su nombre, aunque hasta 1959 no se conoció su causa. En ese año, el doctor Jerome Lejuene descubrió que las personas con Síndrome de Down tenían material genético extra, la mayoría de las veces un cromosoma 21 de más, de ahí que también se denomine trisomía del par 21. El exceso de material genético origina un desequilibrio en distintos sistemas biológicos; como cada cromosoma está

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