SINDROME DE DOWN es un trastorno genético
Enviado por Luis Castro Medina • 31 de Marzo de 2017 • Apuntes • 619 Palabras (3 Páginas) • 104 Visitas
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), denominada trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Manifestaciones clínicas generales
- Discapacidad cognitiva.
- Alteraciones cardiovasculares: pudiendo presentar cardiopatía congénita.
- Alteraciones musculo esqueléticas.
- Alteraciones respiratorias.
- Alteraciones neurológicas: convulsiones, espasmos, dificultad motora.
- Alteraciones oculares: astigmatismo, miopía, cataratas.
- Alteraciones auditivas: hipoacusia, otitis serosa, estenosis del conducto auditivo externo.
- Alteraciones inmunológicas.
- Alteraciones hematológicas.
- Alteraciones gastrointestinales: atresia esofágica, estenosis duodenal, megacolon aganglionico.
Manifestaciones intraorales
Se informa que el 60% de los niños Down presentan respiración bucal, favoreciendo el desarrollo de infecciones respiratorias y resequedad de las mucosas, las amígdalas y adenoides se encontraran crecidas por este mismo motivo. Presentan hipotonía generalizada en los músculos orbiculares, cigomáticos, maseteros, temporales, y los de la expresión facial. Se considera la presencia de macroglosia real, con protusión lingual, sobre todo al beber, succionar, comer y hablar. La forma de la lengua en estos pacientes es redondeada, en la mayoría de los casos pueden aparecer fisuras en la lengua, cierta resequedad y presencia de papilas hipertróficas que se pueden manifestar desde los cuatro años de edad.
Es común observar el labio inferior hipotónico, mientras que el superior, por lo general se encuentra inactivo y se desplaza hacia arriba. Por otra parte, el escurrimiento de saliva a través de la boca abierta humedece los labios por las noches con lo que provocan fisuras, originando queilitis angular. En pacientes Down masculinos de la tercera década de vida presentan los labios secos y fisurados, blancos y gruesos.
El paladar duro tiende a ser arqueado y alto. Algunas veces se presentan en forma de “V”. El paladar blando se encuentra hipotónico. Se ha observado en pacientes Down, un desarrollo de gingivitis ulcerativa aguda. La presencia de periodontitis crónica en estos casos es considerable. Existe mayor edentulismo en pacientes Down, debido al incremento en la pérdida de dientes asociados a una prevalencia alta de periodontitis. Es habitual la presencia de subluxación mandibular, la cual esta asocia a la hipotonía de los ligamentos de la ATM.
...