El síndrome De Down (SD)

El síndrome de Down (SD)

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Las personas con SD (Inteligentes) son personas normales que al tener un cromosoma de mas que sintetiza mas proteínas padecen de retraso mental, hipotonía, deficiencias cardiacas y rasgos típicos. Cada persona con SD es diferente y algunas son mas inteligentes que otras, como cualquier humano. Yendo directamente a tu pregunta debo contestarte que si, las personas con SD son mucho mas inteligentes de lo que la gente cree, solo hay que darles la oportunidad de dejarlos ser.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía, hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros 6 meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.

Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno, o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Estos niños deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Problemas de tiroides. Aproximadamente el 1 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 Este hipotiroidismo puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina del neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.

Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia, un cáncer de la sangre.3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

El síndrome de Down (SD)

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

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