El síndrome de Down (SD)

http://www.youtube.com/watch?v=qXa8LjXNshs&list=RD2ADf_lb5GnQEl síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Índice

1 Historia del síndrome de Down

2 Epidemiología

3 Genética

3.1 Trisomía libre

3.2 Translocación

3.3 Mosaicismo

3.4 Expresión del exceso de material genético

4 Cuadro clínico

5 Enfermedades asociadas más frecuentes

5.1 Cardiopatías

5.2 Alteraciones gastrointestinales

5.3 Trastornos endocrinos

5.4 Trastornos de la visión

5.5 Trastornos de la audición

5.6 Trastornos odontoestomatológicos

6 Diagnóstico

7 Tratamiento

7.1 Atención temprana

8 Pronóstico

9 Cultura y síndrome de Down

9.1 Cine

9.2 Literatura

10 Véase también

11 Referencias

12 Bibliografía

13 Enlaces externos

Historia del síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El

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