El Síndrome de Down (SD)

CONCEPTO

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

HISTORIA

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey (Londres), realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome atribuían su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. John Langdon Down Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su causa, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. Cuadro clínico Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

DIAGNÓSTICO

Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas, este puede darse al realizar pruebas al líquido amniótico durante el embarazo.

RASGOS MÁS FRECUENTES EN PERSONAS CON SD:

Características / Porcentaje de aparición

Retraso mental 100%

Microdoncia total o parcial 60%

Retraso del crecimiento 100%

Puente nasal deprimido 60%

Dermatoglifos atípicos 90%

Clinodactilia del 5º dedo 52%

Diástasis de músculos abdominales 80%

Hernia umbilical 51%

Hiperlaxitud ligamentosa 80%

Cuello corto 50%

Hipotonia 80%

Manos cortas/braquidactilia 50%

Braquiocefalia/región occipital plana 75%

Cardiopatía congénita 45%

Genitales hipotróficos 75%

Pliegue palmar transversal 45%

Hendidura palpebral 75%

Macroglosia 43%

Extremidades cortas 70%

Pliegue epicántico 42%

Paladar ojival 69%

Estrabismo 40%

Oreja redonda de implantación baja 60%

Manchas de Brushfield (iris) 35%

El Cociente intelectual (CI) alcanza en promedio cifras entre 50 y 60, (una inteligencia media alcanza el valor 100) con algunas excepciones en niveles por encima y por debajo de ese promedio, pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a

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