En Que Medida El Adn Nos Ase Diferente

INTRODUCCIÓN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.

Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.

HIPOTESIS

¿EN QUE MEDIDA EL ADN NOS HACE DIFERENTES?

TEMA

El ADN es la sustancia química donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molécula de longitud gigantesca, que está formada por agregación de tres tipos de sustancias: azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina.

Los azúcares y los ácidos fosfóricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hélice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hélice y forman una estructura similar a los peldaños de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azúcares. Cada peldaño está formado por la unión de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos sólo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biológicas que contiene.

datos básicos del ADN

1._ Unidades químicas básicas

un azúcar de 5 carbonos - desoxirribosa

fosfato - uniones entre los azúcares

bases: purinas = adenina y guanina

pirimidinas = timina y citosina

base + azúcar = nucleósido

base + azúcar + fosfato = nucleótido

2._Una hebra

Cada hebra esta hecha de un azúcar unido covalentemente a un fosfato que a su vez se une a otro azúcar y así sucesivamente. Cada hebra de ADN puede contener miles o millones de estas uniones azúcar-fosfato.

Cada azúcar tiene también, una purina o pirimidina unida a él covalentemente.

3._La doble hélice

Si tomamos el ADN de una persona como patrón de la especie humana y lo comparamos con el de otras personas, de cualquier origen y raza, veremos que hasta el 12% puede variar porque infinidad de fragmentos de la larga cadena se comportan de forma extraña: unos están colocados en un lugar que no les corresponde, otros desaparecen sin sentido y, muy especialmente, una gran cantidad se repiten tres, cuatro y hasta 20 veces. Esta gran diversidad genética, mucho mayor de lo que se pensaba hasta ahora, es el resultado más destacado del primer análisis comparado y detallado del genoma humano, que hoy presenta un equipo internacional con participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. En total, se ha analizado el ADN de 270 voluntarios.

El trabajo, que hoy presenta la revista Nature, tiene como gran objetivo llegar a comprender los mecanismos que causan, por ejemplo, que ciertas personas sean más sensibles a la gripe, tengan más resistencia atlética o presenten una inmunidad natural contra el sida, afirma Xavier Estivill, jefe del programa de Genes y Enfermedad del CRG y cofirmante del trabajo. Si se logra, podrían diseñarse fármacos a medida.

El avance es el principal paso hacia el conocimiento completo del genoma humano tras la primera secuenciación presentada por dos equipos en el 2001. "Ahora hemos descubierto las zonas a las que mirar en detalle", resume Estivill. En aquella ocasión, además, tanto el consorcio público como la empresa Celera emplearon de forma casi exclusiva el ADN de solo dos personas.

Lo que se presenta ahora es esencialmente un mapa del genoma con las regiones que varían de una persona a otra, muchas de las cuales habían sido obviadas en el 2001 bajo el epígrafe de ADN basura (que no sirve para nada). El individuo tomado como modelo de referencia ha sido un caucasiano, aunque es impropio hablar de un estándar. "Nuestra especie está formada por muchos genomas diferentes", precisa.

HASTA 20 COPIAS Concretamente, prosigue el investigador del CRG, dos individuos tomados al azar se diferencian de media en unos 20 millones del total de 3.000 millones de nucleótidos que forman sus respectivos ADN, mientras que las diferencias se estimaban hasta ahora en un millón. "Lo que sucede a menudo --asegura Estivill-- es que dos personas tienen el mismo gen, pero en una de ellas se presentan 20 copias". Y eso, ¿es bueno o es malo? "Pues depende del caso y en la mayoría no lo sabemos aún", responde Estivill. Hasta ahora, las investigaciones se habían consagrado a alteraciones pequeñas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), pero los nuevos resultados sugieren que algunas enfermedades también pueden estar causadas por variaciones en el número de copias.

Para obtener la mayor variabilidad posible, se han

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