Ensayo: sindrome de lesch nyhan

El síndrome de lesch nyhan es un una enfermedad rara y hereditaria que afecta solamente a varones. Las personas que padecen esta enfermedad carecen de una enzima denominada HPRT la cual permite reciclar algunas toxinas presentes en la sangre, sin esta enzima el ácido úrico se acomulula en la sangre y en los riñones, produciendo daños severos en el músculo, insuficiencia renal y piedras en los riñones, además de extraños síntomas de conducta. aunque este punto se desconoce cuál es la razón o su relación entre los elevados índices de esta toxina con el comportamiento. En el video propuesto en clase se muestra la historia de Tristán, un niño que padece esta enfermedad y sus padres no saben qué hacer, representa una devastadora escena para unos jóvenes padres primerizos Como en la mayoría de los casos tristán nació aparentemente sano, se desarrollaba normalmente, hasta que sus padres notan que no puede extender sus brazos como lo hacen los demás niños, este fue solo el primer síntoma, lo diagnosticaron con hipertonía, el segundo episodio marcó un notable retraso en su desarrollo, en algún momento después de visitar a tantos especialistas le diagnosticaron parálisis cerebral. pero no era parálisis cerebral, ni hipertonía lo que padecía Tristán. Con el paso del tiempo comenzó a actuar de manera autodestructiva llegando a mutilarse a tal grado que se arrancó su labio y se magulló la lengua dejándola como “carne picada” sus padres optaron por extraerle todos los dientes. sin embargo aun así intentaba hacerse daño golpeando su cabeza con el suelo y todo lo que podía. Como último recurso acudieron con un médico genetista que diagnosticó a Tristán con el síndrome y le suministró algunos medicamentos para tratar los síntomas. En mi opinión, me imagino que ha de ser muy traumante que el primer hijo que tuvieron tenga una enfermedad tan triste como esta, teniendo en cuenta que su otra hija tendrá que vivir frente a episodios algo críticos. Creo que la decisión de extraerle los dientes debió ser mucho antes, sin embargo parecía una decisión difícil en ese momento. Por otro lado vemos la importancia de las enzimas para el buen funcionamiento del cuerpo, hace tiempo leí que es igual de importante la forma en la que nos alimentamos como la forma en la que nos liberamos de nuestros desecho, este es uno de los casos. El ácido úrico como desecho puede ser muy perjudicial, más para un cuerpo pequeño como el de Tristán.

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