Estudios De Mendel

Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.

Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Walter Sutton, de 1902 a 1913, realizo una serie de investigaciones que sentaron las bases de la Teoría cromosómica.

Genes y cromosomas se unían de nuevo por pares en la descendencia. De acuerdo con estos paralelismos, Sutton y Boveri propusieron que los factores observados por Mendel se encontraban en los cromosomas.

Los genes se encuentran en los cromosomas; por tanto, aquellos que están localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan genes ligados.

Investigaciones de Morgan sobre la mosca de la fruta

El estudio de la mosca de las frutas iniciado por Thomas Hunt Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporciono nuevos y valiosos datos para la Teoría cromosómica de la herencia.

Todas investigaciones confirmaron la Teoría cromosómica, que podemos enunciarla en estos términos: cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma ocupando cada uno un sitio denominado locus.

Los cromosomas sexuales – Determinación del sexo

Las moscas de la fruta tienen solo cuatros pares de cromosomas.

Tres pares son estructuralmente idénticos en ambos sexos.

El sexo de la descendencia viene determinado por el hecho de que son fecundados por un gameto masculino que puede tener un cromosoma X o un cromosoma Y. Las hembras constituyen el sexo homogamético porque tienen un solo tipo de gameto con el cromosoma X, mientras que los machos constituyen el sexo heterogamético por que producen con el cromosoma X y otros gametos con el cromosoma Y.

Los genes y los cromosomas sexuales

Uno de los primeros mutantes que encontraron en el laboratorio de Morgan fue un macho con los ojos blancos (el color normal del ojo de las moscas de la fruta es el rojo). Se cruzo un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, y todas las moscas de la descendencia tenían ojos rojos.

El gen para el color de los ojos se encuentra solamente en el cromosoma X. (De hecho, como se demostró mas tarde, el cromosoma Y no lleva casi información genética).

Ligamiento

El ligamento consiste en la asociación de dos o mas genes no alelos que tienden a transmitirse de generación en generación como una unidad inseparable.

Entrecruzamiento y recombinación

El entrecruzamiento consiste en el intercambio de material génico entre cromátidas de cromosomas, homólogos durante la meiosis.

Estos cruces o quiasmas se producen durante la profase de la 1a división meiótica.

La recombinación se produce cuando se asocian genes de los cromosomas homólogos.

De la única manera que podían explicarse estos resultados era suponiendo:

a) Que los dos genes estaban en un cromosoma y sus dos alelos en el cromosoma homólogos.

b) Que a veces los genes pueden intercambiarse entre los cromosomas homólogos.

La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.

Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.

La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.

La investigación realizada durante este siglo proporcionó tres pilares básicos para el desarrollo posterior de la biología moderna, influyendo de manera fundamental en todas las áreas científicas y creando un sistema unificado a pesar de la complejidad subyacente. Estas tres ideas fueron:

 La teoría celular, que concibe la célula como la unidad viva autónoma más pequeña; según esta idea, las células son las unidades fundamentales tanto de los organismos unicelulares (como bacterias o protistas) como de los multicelulares, y además constituyen los vehículos de propagación de los organismos vivos: las esporas, el esperma y los huevos. Un punto muy importante es que la teoría celular considera que las nuevas células proceden de las antiguas, como lo expresó Rudolf Virchow: 'Omnis cellula ex cellula'.

 El paradigma mendeliano: según las ideas de Gregor Mendel los elementos heredables se basan en unidades, partículas individuales que pasan de una generación a la siguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales pueden existir diferentes variantes. Estas variantes coexisten en los híbridos, y pasan a la generación siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel establecía el comportamiento combinatorio de los genes (a los que él denominó 'factores') y su segregación en la descendencia.

 El concepto de selección natural, ya expresado por Charles Darwin en su libro 'On the Origin of Species by Means of Natural Selection or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life' (Sobre el Origen de las Especies por Medio de la Selección Natural o la Preservación de las Razas Favorecidas en la Lucha por la Vida) (1859). Por tanto, Darwin rechazaba la idea conservacionista de la inmutabilidad de las especies, que se consideran en continuo proceso de cambio como resultado de la presión de selección realizada por la Naturaleza..

Los estudios sobre fertilización realizados por Edouard Van Beneden en 18831 demostraron que los pronúcleos masculino y femenino en el zigoto de Ascaris contribuyen cada uno con un juego de cromosomas a la primera división celular. Por otro lado, un influyente citólogo de la época, August Weismann, propuso la cromatina como material hereditario. Incluso estableció la teoría de la línea germinal, y predijo algún tipo de reducción de la información antes de la formación de los gametos. Sin embargo Weismann, en su teoría cromosómica de la herencia de 1892,2 consideraba que cada cromosoma mitótico contenía el genoma completo de la línea germina

A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una célula procede de la división binaria de una célula madre, no estaba claro cómo la cromatina (que August Weismann denominaba el “plasma germinal”) presente en el núcleo se transmite a las células hijas de manera que ambas son idénticas a la célula original, tras la “metamorfosis nuclear” observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que se suponía que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permanecía desconocido, hasta que Boveri demostró que los cromosomas son orgánulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase.

Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en identificar loscentrosomas y definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, que darán lugar a las células hijas. Los

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