Biología genética. Mendel y el origen de la genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

BIOLOGIA III

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PROYECTO FINAL: GENETICA

JUAN MANUEL GARCIA MALDONADO

GRUPO: 583

CALIF:_____                                                                               FIRMA:______

INDICE

1.-Origen

1.1.-Mendel y el origen de la genetica.

1.2.-Antecedentes.

2.- Teoria

2.1.- Expresión y regulación genética.

2.2.-Genetica molecular y biotecnología.

3.- Enfermedades geneticas y factores ambientales

3.1.-Genes y factores ambientales.

3.2.-Enfermedades.

4.- La genética actual

4.1-Genes y discriminación.

4.2.-Terapia génica.

GENETICA

1.-Origen

1.1.-Mendel y el origen de la genetica

Gregorio Mnedel era un monje del monasterio de st. Thomas, en Brunn (ahora checoslovaquia). Antes de ingresar al monasterio, Mendel probo su suerte en diversas actividades, incluyendo la medicina y el magisterio. En un esfuerzo por obtener su certificado de maestro, Mendel asistió la universidad de Viena durante 2 años donde estudió botánica y matemáticas entre otras materias. Este entrenamiento demostró ser crucial para sus experimentos posteriores los cuales fueron el fundamento de la ciencia moderna de la genética. En su monasterio A mediados del siglo XIX Mendel alterno sus deberes monasticos con una gran cantidad de experimentos acerca de la herencia en chícharos (guisantes de endibia). Aunque Médel trabajo sin tener el conocimiento de los genes de los cromosomas, sería más fácil seguir sus experimentos después de echar un vistazo a las diferencias genéticas que pueden presentarse en los cromosomas homólogos.

El lugar físico específico de un gen dado en un cromosoma recibe el nombre de locus. Los cromosomas homólogos llevan los mismos genes, están en los mismos loci (plural de locus). Aunque la secuencia de nucleótidos en el locus de un Gen dado es simpre parecida en cromosomas homólogos puede no ser idéntica. Secuencias de nucleótidos diferentes en el mismo locus del Gen en los cromosomas homólogos producen formas alternativas de genes, llamados alelos. Por ejemplo, los tipos sanguíneos humanos ABO son producidos por alelos diferentes del mismo gen.

(ver imagen 1.1)

Si dos cromosomas homólogos en un organismo tienen el mismo alelo en un locus determinado el organismo es homocigoto para ese locus (la palabra Homocigoto proviene del griego y significa "el mismo par"). Si dos cromosomas homólogos tienen alelos diferentes en un locus dado el organismo es heterocigoto (par diferente) en ese locus. Recordando que durante la meiosis los cromosomas homólogos se separan. Cuando se forman los gametos cada gameto Recibe un miembro de cada par de cromosomas homólogos. Por lo tanto un organismo homocigoto en el locus particular de un gen produce gametos de dos clases; aproximadamente la mitad de los gametos contiene un alelo y la otra mitad del otro alelo.

Estos hechos combinados con ciertos experimentos de apareamiento cuidadosos y con algunos aspectos de contabilidad genéticos pueden utilizarse para explicar y de hecho predecir los patrones de la herencia de muchas características en organismos tan diversos como las plantas de los chícharos y los seres humanos. Tanto los patrones de la herencia como muchos hechos esenciales acerca de los genes alelos y de la distribución de los alelos en los gametos y los sigotos durante la reproducción celular Fueron deducidos por Gregorio Mendel antes de que se descubriera DNA los cromosomas o lameiosis.

Mendel no fue la primera persona que estudia la herencia, sin embargo, como el mismo Mendel escribió: El que es Aventura trabajar en este campo deberá convencerse de qué de los numerosos experimentos ninguno se ha realizado tantas veces o de tal manera que pueda ser posible determinar el número de formas diferentes en que aparecen las proteínas híbridas que permitan la clasificación de estas formas en cada generación con certeza y que garanticen sus interrelaciones numéricas... Sin embargo esta Parece ser la forma correcta de resolver al fin una pregunta cuya trascendía para la historia evolutiva de las formas orgánicas no debe subestimarse.

Hacer lo razonable El Secreto del éxito de Mendel

¿Porque Mendel tuvo éxito en lo que otros antes que él habían fallado? Hay tres pasos clave para tener éxito en un experimento en biología : 1 Seleccionar el organismo adecuado para trabajar 2 Diseñar y realizar el experimento correctamente 3 analizar la información de manera correcta. Mendel fue el primer genetista que siguió estos tres pasos.

La elección que hizo del chícharo como sujeto de experimento fue excelente. La estructura de una flor de chícharo normalmente impide que el polen penetré desde el exterior, esto es, desde otra flor. En lugar de ello las flores de chícharo generalmente se autopolinizan, los óvulos en cada flor son fertilizados por el polen proveniente de la misma flor ( lo que recibe el nombre de autofertilizacion). Aún en la época de Mendel los comerciantes de semillas vendían muchos tipos diferentes de chícharos que eran de crianza verdadera. En los vegetales de crianza verdadera todos los descendientes producidos por autofertilizacion son en esencia idénticas a la planta original.

1.2.-Antecedentes.

La principal causa de morbilidad y de mortalidad en la primera mitad del siglo XX fueron las enfermedades infecciosas. Con el descubrimiento de los antibióticos y la mejora de las medidas higiénico-sanitarias, la patología infecciosa ha ido perdiendo protagonismo en los países industrializados. Como consecuencia de todo ello, a finales del siglo XX, aparecen las enfermedades genéticas o con un claro componente genético como una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo occidental. En efecto, la importancia de la genética, ciencia de la variación biológica, se hace progresivamente más patente a medida que una sociedad avanza en su desarrollo económico. Las afecciones genéticas vienen a constituir la nueva barrera con la que debe enfrentarse la medicina y la sociedad.

En la década de los 60, se fueron conociendo nuevas anomalías humanas, al tiempo que se iban sucediendo nuevos métodos de estudio, particularmente en el ámbito de la citogenética. Por esa época, comenzaron a darse los primeros pasos de un nuevo capítulo de la Genética Humana, como es la genética prenatal. En los años 70, al tiempo que asistimos a las primeras reuniones internacionales sobre el mapa de los cromosomas humanos, en las que se trataba de asignar genes a diferentes "loci" cromosómicos, comprobamos la proliferación de técnicas de bandas cromosómicas y el auge de la genética bioquímica en el análisis de los errores congénitos del metabolismo, que en España comenzó a aplicarse hacia 1968. En 1980, se iniciaron los primeros estudios diagnósticos combinando los polimorfismos moleculares, conocidos como polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLPs), y las sondas en aquel entonces aisladas. En los últimos 20 años hemos asistido realmente a una revolución en el campo de la Genética Humana, gracias a la introducción de las técnicas de genética molecular en el ámbito de la Biomedicina, y a su aplicación en la clínica.

(ver imagen 1.2)

2.- Teoria

2.1.- Expresión y regulación genética

Relación entre genes y proteínas

Los genes son segmentos del DNA en los cromosomas. El producto celular final codificado por un gen Generalmente es una proteína. Por lo salvo pocas excepciones (principalmente el RNA de transferencia y ribosomal), la secuencia específica de bases de un gen codifica para una secuencia de aminoácidos de una proteína o de una parte de una proteína Síntesis de proteínas a partir de las instrucciones en el DNA El ácido ribonucleico (RNA) es un ácido nucleico de una sola cadena que interviene en la transcripción de la información genética contenida en el DNA, en secuencias de aminoácidos información. La información fluye desde el DNA hasta las proteínas de un proceso de dos pasos. 1.-Transcripcion: la información contenida en el DNA de un gen se copia en el RNA mensajero. 2.- Traducción: la secuencia de bases en él RNAm proporcionan información al RNA de transferencia y éste al RNA ribosomal para sintetizar una proteína con la secuencia de aminoácidos que especifica la secuencia de bases del gen

Mutaciones en el DNA y sus efectos

Una mutación es un cambio en la secuencia de bases de un gen. Las mutaciones son causadas por errores en el apareamiento de bases durante la duplicación, por agentes químicos y por ciertas clases de radiación. Las mutaciones genéticas comunes incluyen las mutaciones puntuales, inserciones y supresiones. Aunque las mutaciones son Generalmente neutras o inocuas ocasionalmente una mutación promoverá una mejor adaptación al medio y así favorecera la selección natural

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