Gregor mender y los principios de la herencia.

Gregor Mendel y los Principios de la Herencia

Ilona Miko, Ph.D., (Write Science Right) © 2008. Nature Education 1(1):134

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¿Alguna vez te has preguntado por qué eres el único en tu familia con la nariz de tu abuelo? La forma en que los rasgos se transmiten de una generación a la siguiente -y, a veces brincarse generaciones- fue explicado por primera vez por Gregor Mendel. Al experimentar con el fitomejoramiento de los guisantes, Mendel desarrolló tres principios de la herencia que describen la transmisión de rasgos genéticos, antes de que nadie supiera que existían los genes. La visión de Mendel expandió en gran medida la comprensión de la herencia genética, y dio lugar al desarrollo de nuevos métodos experimentales.

Figura 1. Síndrome de Waardenburg.

El síndrome de Waardenburg es heredado como un carácter autosómico dominante. Se caracteriza por sordera, piel blanca, problemas visuales, y un mechón de pelo blanco.

Los rasgos se transmiten en las familias en diferentes patrones. Las genealogías pueden ilustrar estos patrones siguiendo la historia de características específicas, o de fenotipos, tal y como aparecen en una familia. Por ejemplo, la genealogía de la figura 1 muestra una familia en la que una abuela (generación I) ha transmitido una característica (que se muestra en rojo sólido) a través del árbol genealógico. El patrón de herencia de esta característica se considera dominante, porque es observable en cada generación. Por lo tanto, cada individuo que lleva el código genético para esta característica mostrará evidencia de la característica. En contraste, la Figura 2 muestra un patrón diferente de la herencia, en el que una característica desaparece en una generación, sólo para reaparecer en otro posterior. Este patrón de herencia, en la que los padres no muestran el fenotipo, pero algunos de los niños lo hacen, se considera recesivo. Pero ¿de dónde viene nuestro conocimiento del dominio y recesividad?[pic 2][pic 3]

Figura 2: Transmisión de caracteres recesivos.

Los rasgos autosómicos recesivos normalmente aparecen con igual frecuencia en individuos de ambos sexos y a menudo se saltan las generaciones.

El esfuerzo y la persistencia de Gregor Mendel.

Nuestra comprensión moderna de cómo los rasgos pueden ser heredadas de generación en generación proviene de los principios propuestos por Gregor Mendel en 1865. Sin embargo, Mendel no descubrió estos principios fundacionales de la herencia mediante el estudio de los seres humanos, sino más bien mediante el estudio de Pisum sativum, o de la planta del guisante común. De hecho, después de ocho años de experimentos tediosos con estas plantas, y -según sus propias palabras- "un poco de esfuerzo" para persistir con ellos, Mendel propuso tres principios fundamentales de la herencia. Estos principios eventualmente ayudaron a los médicos en la investigación de enfermedades humanas, por ejemplo, dentro de un par de años del redescubrimiento del trabajo de Mendel, Archibald Garrod aplicó los principios de Mendel a su estudio de la alcaptonuria. Hoy en día, si usted está hablando de plantas de guisantes o de seres humanos, los rasgos genéticos que siguen las reglas de la herencia que Mendel propuso se llaman mendelianos.

Mendel tenía curiosidad sobre cómo los rasgos eran transferidos de una generación a la siguiente, por lo que se dispuso a entender los principios de la herencia a mediados de la década de 1860. Los guisantes eran un buen modelo de sistema, porque él podía controlar fácilmente su fecundación mediante la transferencia de polen con un pincel pequeño. Este polen podría provenir de la misma flor (autofecundación), o podría venir de las flores de otra planta (de fecundación cruzada). En primer lugar, Mendel observó las formas de los vegetales y su descendencia durante dos años así como su auto fertilización, o autofecundación, y se aseguró que sus características físicas mensurables se mantuvieron constantes en cada generación. Durante este tiempo, Mendel observó siete características diferentes en las plantas de guisante, y cada una de estas características tenía dos formas (Figura 3). Las características incluían la altura (alta o baja), la forma de vainas (inflado o constreñido), forma de la semilla (lisa o rugosa), color del guisante (verde o amarillo), y así sucesivamente. Durante años Mendel dejó que las plantas se autofecundaran, se verificó la pureza de sus plantas mediante la confirmación, por ejemplo, las plantas altas sólo tenían hijos y nietos altos y así sucesivamente. Debido a que las siete características de la planta del guisante rastreadas por Mendel fueron consistentes en generaciones y generaciones de autofecundación, estas líneas parentales de los guisantes pueden ser considerados razas puras (o, en la terminología moderna, homocigotos para los caracteres de interés).

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Figura 3. Características estudiadas por Mendel

Mendel y sus asistentes, finalmente desarrollaron 22 variedades de plantas de guisantes con combinaciones de estas características consistentes.

Mendel no sólo cruzó los padres de raza pura, sino también cruzó generaciones híbridas y cruzó la progenie híbrida de nuevo a ambas líneas parentales. Estas cruces (que, en la terminología moderna, se hace referencia como F1, recíproco F1, F2, B1 y B2) son los cruces clásicos para generar generaciones genéticamente híbridas.

Entendiendo los Rasgos dominantes.

Antes de los experimentos de Mendel, la mayoría de la gente creía que los rasgos en los hijos eran el resultado de una mezcla de los rasgos de cada padre. Sin embargo, cuando Mendel polinizó una variedad de planta de raza pura con otra, estas cruces producían descendencia que se parecía a cualquiera de las plantas madre, no a una mezcla de los dos vástagos. Por ejemplo, cuando Mendel cruzó plantas con semillas rugosas a aquellas con semillas lisas, no obtuvo progenie con semillas semiarrugadas. En su lugar, la progenie de este cruce tenía semillas sólo lisas. En general, si la progenie de cruces entre plantas puras sólo se parecía a uno de los padres con respecto a un rasgo específico, Mendel llamó al rasgo parental expresado rasgo dominante. A partir de esta simple observación, Mendel propuso su primer principio, el principio de uniformidad, este principio establece que toda la progenie de un cruce (donde los padres difieren por un solo rasgo) aparecerá idéntica. Las excepciones al principio de uniformidad incluyen los fenómenos de penetrancia, expresividad, y los rasgos ligados al sexo, que fueron descubiertos después de la época de Mendel.

Entendiendo los Rasgos recesivos.

Al llevar a cabo sus experimentos, Mendel designo a las dos generaciones parentales de raza pura que participan en una cruza particular como P1 y P2, y él entonces denota a la progenie resultante del cruce como la generación filial, o F1. Aunque las plantas de la generación F1 se parecían a uno de los padres de la generación P, eran en realidad híbridos de dos plantas parentales diferentes. Al observar la uniformidad de la generación F1, Mendel se preguntó si la generación F1 todavía podía poseer las características no dominantes de la otra parte, de alguna manera oculta.

Para entender si los rasgos estaban escondidos en la generación F1, Mendel volvió al método de autofertilización. Aquí, creó una generación F2 dejando que una planta de guisante F1 se autofertilizara (F1 x F1). De esta manera, él sabía que estaba cruzando dos plantas del mismo genotipo exacto. Esta técnica, consistía en mirar un solo rasgo, lo que hoy se llama una cruza monohíbrida. La generación F2 resultante tenía las semillas redondas o arrugadas. La figura 4 muestra un ejemplo de datos de Mendel.

Al observar la figura, observe que para cada planta F1, la autofecundación resulta en semillas más redondas que rugosas entre la progenie F2. Estos resultados ilustran varios aspectos importantes de datos científicos:

1. Son necesarios numerosos estudios clínicos para ver patrones en los datos experimentales.
2. Hay una gran cantidad de variación en las mediciones de un experimento.
3. Es necesaria una muestra de tamaño grande, o "N", para hacer comparaciones o conclusiones cuantitativas.

En la Figura 4, el resultado del experimento 1 muestra que la única característica de la forma de la semilla se expresó en dos formas diferentes en la generación F2: ya sea redondas o arrugadas. Además, cuando Mendel promedió la proporción relativa de semillas redondas y arrugadas en todos los conjuntos de la progenie F2, se encontró consistentemente con que las lisas fueron tres veces más frecuentes que las arrugadas. Esta proporción 3:1 resultante de las cruzas F1 x F1 sugirió que había una forma del rasgo recesiva oculta. Mendel reconoció que este rasgo recesivo se transmitido a la generación F2 desde la generación P anterior.[pic 5]

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