La Genetica

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL:

Conocer los aspectos concretos de la Genética en el hombre

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

a. Tratar las enfermedades relacionadas con la genética humana

b. Conocer distintas posibilidades para la identificación de genes asociados a de enfermedades hereditarias

ÍNDICE

PORTADA

PORTADA

OBJETIVOS

INTRODUCCIÓN 4

RASGOS MENDELIANOS EN LOS SERES HUMANOS 5

ANÁLISIS DE GENEALOGÍAS 6

ENFERMEDADES HEREDITARIAS 7

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Enfermedades multifactoriales 8

Enfermedad oligogénica

Enfermedad genética 9

Enfermedad mitocondrial

CONCLUSIÓN 10

BIBLIOGRAFÍA 11

ANEXO 12

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta.

Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc.

RASGOS MENDELIANOS EN LOS SERES HUMANOS

En la herencia mendeliana, un hijo que reciba el alelo dominante de uno de los padres, tendrá la forma dominante del rasgo o carácter. Sólo aquéllos que hayan recibido el alelo recesivo de ambos padres, presentará el fenotipo recesivo. Los rasgos puramente mendelianos son una minoría de todos los rasgos, ya que la mayor parte de los caracteres fenotípicos exhiben dominancia incompleta, codominacia, y herencia poligénica.

El fenotipo recesivo puede, teóricamente, saltarse cualquier número de generaciones, permaneciendo silente en individuos portadores o heterocigóticos, hasta que tengan hijos con alguien que también tenga el alelo recesivo y ambos se lo pasen a su descendencia.

EJEMPLOS

ENTRE ESTOS RASGOS SE INCLUYEN:

a) Habilidad para saborear la feniltiocarbamida (dominante)

b) Habilidad para oler el ácido cianhídrico

c) Estornudo fótico (dominante)

d) Albinismo (recesivo)

e) Braquidactilia: baja longitud de los dedos de pies y manos

f) Barbilla partida (dominante)

g) Lóbulos de la oreja libres (dominante) o unidos (recesivo)

h) Cera del oído húmeda (dominante) o seca (recesiva)

i) Pecas faciales (dominante)

j) "Pulgar del autoestopista" (dominante)

k) Enfermedad de Huntington (dominante)

l) Sexdactilia: seis dedos (dominante)

m) Pico de viuda

ANÁLISIS DE GENEALOGÍAS

Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados. También se utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de símbolos para representar diferentes aspectos de una genealogía.

Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a seguir:

Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:

a. Los individuos afectados tienen por lo menos un padre afectado

b. El fenotipo aparece en cada generación

c. Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.

La siguiente es una genealogía de una característica determinada por un gen dominante.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas

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