La enfermedad de Parkinson (EP)
Enviado por L G • 24 de Febrero de 2019 • Prácticas o problemas • 1.402 Palabras (6 Páginas) • 116 Visitas
Las células necesitan absorber sustancias del exterior, por eso necesitan y utilizan a la endocitosis, que consiste en introducir dichas sustancias en su interior a través de vesículas situadas en su membrana, en la membrana celular este proceso consta en la invaginación de la membrana de la membrana plasmática, formando vesículas cuyo contenido es transportado del exterior al interior de la celula. Estas vesículas, llamadas endosomas, se encargan de transportar la sustancia ingerida hasta la parte de la célula donde es necesaria. La endocitosis ayuda con la obtención de nutrientes, la señalización intracelular, el desarrollo y también la defensa inmunitaria, pues en el caso de las células inmunes estas absorben los patógenos y los descomponen en endosomas. Son varias las patologías en las que se han observado alteraciones de la endocitosis, entre ellas se encuentra el mal de Parkinson.
En el siguiente ensayo se dará a conocer sobre una de las enfermedades más complejas, el párkinson. Es una enfermedad neurodegenerativa que es causada por el gen park8 dicho gen está asociado con la enzima causante de todo que es la lrrk2, una mutación de esta enzima causa un colapso y da esta enfermedad. El párkinson suele tener temblores, movimientos rítmicos hacia atrás y adelante.
Lrrk2 tiene una gran participación con la enfermedad del parkinson. Esta enzima codifica el gen (park 8). Si la enzima lrrk2 es mutada esto conlleva a el daño en el (park 8) y a su vez produciría la enfermedad del párkinson. La mutación en la lrrk 2 afectaría la actividad de kinasa de la proteína con un aumento de su función, lo que interferiría con otras proteínas importantes como tau y sinucleína llevando a la muerte neuronal
El origen de dicho proceso crónico degenerativo se da en la perdida de el 50% de neuronas en general una cifra alarmante, hoy en día se desconoce la cura para esta enfermedad hay tratamientos especializados para aliviar los síntomas pero son muy costosos y muy escasos.
La enfermedad la veremos de una perspectiva de endocitosis como esta influye en el parkinson y además como es su estructura, por esto para analizar esta enfermedad y tener una información muy completa tenemos que partir de una idea muy general de la enfermedad conocer acerca de ellas y mirar el origen de la enfermedad que es el lrrk2 esta molécula compleja obtendrá una mutación y desencadenara un tipo de problemáticas En especial aremos énfasis en esta molécula dado que es la causal de todo y dar como una idea muy concreta
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Endocitosis The Journal of Neuroscience, 6 julio 2011, 31 (27): 9.787-9.788; doi: 10.1523 / JNEUROSCI.1976-11.2011 articulo lrrk2
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo, surge como resultado de la pérdida de células dopaminérgicas en la parte compacta de la sustancia gris. Los síntomas más comunes incluyen temblores de las extremidades, rigidez muscular, arrastre de los pies al caminar, postura encorvada, bradiquinesia, hipotensión ortostática, alteraciones del sueño, disfunción autónoma, alteraciones olfativas, depresión y demencia. Clínicamente, la EP se caracteriza por temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural. La EP es la forma más frecuente de parkinsonismo y el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer.
La EP se considera esporádica en la gran mayoría de los casos, pero estudios de ligamiento han permitido identificar genes responsables de formas familiares de EP con patrón de herencia autosómico dominante y recesivo. Aproximadamente, sólo 5% a 10% de todos los pacientes con EP son portadores de una mutación conocida responsable de causas monogénicas de este desorden.
Los genes relacionados hasta el momento con la EP son:
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El PARK8 O gen LRRK2 que está localizado en el cromosoma 12 y que codifica para la proteína dardarina es el responsable más frecuente de las formas autosómicas dominantes de la Enfermedad de Parkinson. La proteína está formada de 2.527 aminoácidos y es una quinasa citoplasmática. La proteína de LRRK2 está implicada en la regulación de la estructura y función de las neuronas, la LRRK2 tiene algunos efectos en la señalización de la dopamina que pueden reflejar los cambios más rápidos en pacientes con Parkinson. la LRRK2 consta de una quinasa y una GTPasa que cuyo dominio de quinasa efectúan trabajos reguladores de reciprocidad o si juegan dos roles independientes con las salidas inter moleculares haciendo alusión a la endocitosis, La mutación del gen LRRK2 más común es la que implica una sustitución llamada Gly2019Ser (sustitución de glicina en el codón 2019 por serina) y es la más frecuente descrita como base genética de las formas familiares, esta mutacion está dentro del dominio de la quinasa sin embargo, no se cree que conduce a una pérdida de actividad de la quinasa en su lugar, se cree que la mutación LRRK2 quinasa es de alguna manera tóxica, pues esta mutación que afecta la actividad de la quinasa de la proteína con un aumento de su función, lo que interferiría con otras proteínas importantes llevando a la muerte neuronal. La proteína de LRRK2 la cual posee una actividad de cinasa que permite interactuar con la proteína parkina. Su disfunción se asocia a una incapacidad de mantener la estabilidad de las neuronas dopaminérgicas y se ha asociado a una disfunción en los mecanismos de transporte vesicular intracelular, es decir en la regulación de la endocitosis de vesículas sinápticas.
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