La hemofilia
sco2309Monografía21 de Mayo de 2019
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LA HEMOFILIA
SEBASTIAN CABRERA
SANTIAGO GIRALDO
HAROLD SERRANO
COLEGIO HISPANOAMERICANO
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
SANTIAGO DE CALI
2014-2015
LA HEMOFILIA
SEBASTIAN CABRERA
SANTIAGO GIRALDO
HAROLD SERRANO
Trabajo escrito para optar por nota en Metodología de la Investigación
TRABAJO DE MONOGRAFIA
Docente
MARTHA LUCIA ROSALES
COLEGIO HISPANOAMERICANO
METODOLOGIA DE LA INVESTIGACION
SANTIAGO DE CALI
2014-2015
TABLA DE CONTENIDO
1. DEFINICION DE HEMOFILIA 6
2. CAUSAS 9
2.1. HEREDADA 9
2.2. ADQUIRIDA 10
3. HISTORIA DE LA HEMOFILIA 11
4. CLASIFICACIÓN DE LA HEMOFILIA 16
4.1. HEMOFILIA A 19
4.2. HEMOFILIA B 20
4.3. HEMOFILIA C 21
5. ABORDAJE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 23
5.1. ANTECEDENTES 24
5.2. MANIFESTACIONES CLÍNICAS 26
5.3. SIGNOS Y SÍNTOMAS. 27
5.4. AYUDAS DIAGNOSTICAS 36
5.5. TRATAMIENTO 38
5.5.1. PRINCIPIOS DE CUIDADO 40
5.5.2. TRATAMIENTO ESPECÍFICO 41
5.5.3. TRATAMIENTO DE HEMORRAGIAS 43
5.5.4. TERAPIA EN EL HOGAR 44
5.5.5. PROFILAXIS 45
5.5.6. CIRUGÍA 48
6. CENTROS DE TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA 49
6.1. ATENCIÓN MEDICA INTEGRAL 50
6.2. HISTORIAL DE ATENCIÓN MEDICA INTEGRAL 52
6.3. VISITAS A CENTROS MÉDICOS 52
7. CENTRO DE EXCELENCIA DE HEMOFILIA EN CALI 53
RESUMEN
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor Vlll de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor Xl de coagulación, y la hemofilia en C, que es el déficit del factor Xl. Uno de cada 7500 varones nace con hemofilia en Colombia, por lo que se calcula que en el país existen alrededor de 3000 personas que padecen esta enfermedad.
En el país está iniciando un alto compromiso para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, por esto desde hace unos años el centro de excelencia de hemofilia en Cali a iniciativas propias para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes, además de procesos de fortalecimiento administrativo, organizacional y misional con el fin de promover el acceso a terapias integrales para mejorar la calidad de vida de esta población.
Por ser una enfermedad hereditaria la hemofilia va a ser una constante en las ramas familiares, pero puede ser detectada y tratada adecuadamente desde el nacimiento. Los cuidados que deben tener los pacientes hemofílicos son muy diversos y puntuales pero estos dependen del tipo de la hemofilia y su gravedad y también de los síntomas que presenten de los cuales también hay gran variedad.
El centro de excelencia de hemofilia se encarga de ayudar a los pacientes hemofílicos a nivel de Cali, con tratamientos, exámenes, consultas entre otras ayudas. Así como también contribuye a nivel psicológico
DEFINICION DE HEMOFILIA
La palabra hemofilia proviene del vocablo griego hemo que se traduce como “sangre”, la palabra filos que es sinónimo de “amor o afición”, y finalmente el sufijo –ia que equivale a “cualidad”.
La hemofilia es una enfermedad recesiva que surge por un fallo en los mecanismos que se encargan de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca que las hemorragias sean abundantes y difíciles de frenar. Se denomina coagulación al proceso por el cual la sangre pierde su liquidez, tornándose similar a un gel en primera instancia y luego sólida, sin experimentar un verdadero cambio de estado. La hemofilia está relacionada con el cromosoma x (presente tanto en individuos mujeres como en hombres). La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII, XI o XI. Los factores de coagulación son todas aquellas proteínas originales de la sangre que participan y forman parte del coágulo sanguíneo. Son varios los factores de coagulación, todos ellos necesitan de cofactores de activación como el calcio, fosfolípidos entre otros.
El factor VIII de coagulación, también llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo que actúa como uno de los cofactores de la cascada de la coagulación. El factor VIII es un factor de necesario para se produzca una correcta coagulación pasando por regulación y modulación de la cascada sanguínea tras una hemorragia. El factor IX de la coagulación, también llamado factor anti hemofílico beta o factor Christmas, es una proteína del plasma dependiente de vitamina K que forma parte de la vía intrínseca de la coagulación de la sangre.
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático, se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
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CAUSAS
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado. Estos factores de coagulación pueden ser factor VIII o IX. Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran presentes y en circulación en todo momento, haya o no herida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que evita la salida de la sangre. La formación de este “muro” denominado coagulo sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso impidiendo así la formación del “muro” o retrasando la coagulación.
HEREDADA
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y. El gen defectuoso es recesivo contra al gen normal, esto significa que el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad. En términos más sencillos, esto quiere decir que la hemofilia es una enfermedad genética que pasa de la madre al hijo. A la mujer que lleva el gen de la enfermedad se le llama “portadora”, y lo más probable es que no padezca hemofilia, pero la pasa a sus hijos.
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