La mitocondria como responsable de algunas enfermedades del ser humano
Enviado por Paola Ruiz Calderón • 22 de Octubre de 2015 • Documentos de Investigación • 591 Palabras (3 Páginas) • 187 Visitas
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Nombre: Paola Ruiz
NRC: 1319
Con el estudio de la genética se ha evaluado a la mitocondria como responsable de algunas enfermedades del ser humano. La principal causa es la mutación del mtDNA ya sea delecciones, mutaciones puntuales, dentro de las mitocondrias contiene 13 proteínas que pueden ser afectadas por radicales libres, induce a defectos de la función de respiración celular.
Las mutaciones de mitocondria al afectar a la oxidación fosforativa, y causar enfermedades como Parkinson, Charcot-Marie-Tooth, y frataxin, Alzheimer, Huntington, las mutaciones son indefinidas pero contribuyen a la patogénesis de las enfermedades.
El proceso de fisión -fusión mantiene la eficiencia de la mitocondria, si hay una mutación en la mitocondria se produce una reducción del ATP, y produce radicales libres, que afecta a la membrana puede producir que aumente la apoptosis celular y por ende la muerte celular.
El sistema de señalización de mitocondria controla la activación de la AMP-activated quinasa, la cual reduce la función del complex 1, este complex 1 ayuda el balance de la fisión, en un estudio donde se inhibió a este activador se vio que aumentaba la mutación del mtADN.
La mitocondria se ha convertido en un objetivo de las intervenciones terapéuticas que comprenden móleculas pequeñas , la regulación transcripiconal, y la manipulación genética que permitan tratar enfermedades .
La disfunción mitocondrial viene afectar a la DJ1 produciendo un mal plegamiento de proteínas, además de reducir la agregación de α-sinucleína, un componente de los cuerpos de Lewy y neuritas. También hay mutaciones inhiben el complex 1 mitocondrial afectando las neuronas haciendo que progrese de la enfermedad. El Alzheimer se tiene causas como la edad, las mutaciones de la proteína precursora de amiloide o presenilina.
La enfermedad de Alzheimer, también tienen anomalías mitocondriales como la reducción de la fosforilación oxidativa, disminución de las actividades de los complejos I y IV, disminución del potencial de membrana mitocondrial, y el aumento de la generación de radicales libres. La enfermedad de Huntington es causada por una expansión por repetición de tripletes en el gen de la huntingtina que codifica una secuencia de poliglutamina ampliada, causando desbalance en la recepción de calcio, reducción de concentraciones de ATP en la sinapsis,.
El gen mutante en el ADNmt que no produce la proteína causa esclerosis lateral amiotrófica, también el gen mutante provoca ataxia de Friedreich .En el gen MFN2 provoca Charcot-Marie-Tooth Neuropatía Tipo 2 una enfermedad autosómica dominante. Otro de los trastornos mitocondriales más frecuente es la diabetes mellitus ya que una de las funciones de las mitocondrias es la de señalización de la glucosa permitiendo que se libere insulina, y la alteración de este proceso produce hiperglucemia persistente.
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